作者:郑金武 来源:科学网 www.sciencenet.cn 发布时间:2014/9/4 15:13:59
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科技助力渐冻人(ALS)公益项目启动

 

科学网讯(记者郑金武)9月2日,“科技助力渐冻人(ALS)公益项目”在北京启动。该项目由北京大学第三医院联合中关村华康基因研究院共同组织,将为50位ALS患者(渐冻人)提供免费基因检测的机会。

据介绍,医学分子遗传学是在人类遗传学基础上发展出来的一门新兴学科。它运用分子生物学技术,从DNA水平对人类遗传性疾病或疾病的遗传因素进行研究,揭示基因突变与疾病发生的关系,建立在分子水平上对遗传性疾病的预防、诊断和治疗的方法。

中关村华康基因研究院长期以来致力于针对各类遗传病的分子遗传学研究工作。两年来,中关村华康基因研究院与北医三院神经内科开始合作开展针对肌萎缩侧索硬化(俗称“渐冻人症”)的分子遗传学研究工作,力求通过联合攻关,建立针对肌萎缩侧索硬化的分子遗传学检验体系。

双方紧密合作,联合攻关,在北医三院20余年针对“渐冻人症”的分子遗传学研究成果的基础上,利用研究院技术优势,通过大量筛选及反复试验,最终确定了190个待检基因并成功设计了针对肌萎缩侧索硬化的基因检测试剂盒。该检测产品填补了国内空白,在技术先进性、检测全面性、准确性、检验效率、成本等各方面均具有世界领先水平,代表了针对该类疾病分子遗传学检测的国际最前沿。

近期,冰桶挑战的风靡让“渐冻人症”成为了全球的关注焦点,必定会极大推动渐冻人症的相关研究工作。中关村华康基因研究院和北医三院合作启动的这一公益项目,希望以科技为助力,为“渐冻人症”群体提供切实的帮助。

 
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