作者:Aaron D. Gitler 来源:《自然—神经科学》 发布时间:2013-7-25 13:18:13
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科学家发现影响ALS新基因突变
 
SS18L1(又称CREST)基因产生的突变,对肌萎缩侧索硬化症(ALS)来说可能是一种危险因子,这是《自然—神经科学》上发表的一项研究的结论。由此,与ALS有关的潜在基因风险因子又多了一种。ALS,通常被称为“葛雷克氏症”,是一种累进性神经退行疾病,以上、下运动神经元(控制肌肉收缩的一种神经元)的选择性退化和凋亡为特征,会引发瘫痪、最终导致死亡。科学家目前已找到影响ALS发病的一些基因,但是绝大部分病例的病因仍是未知。
 
为了弄清是否还有其他潜在基因突变会影响ALS的发病,Aaron D. Gitler等人检查了47个家庭的基因信息,以找到仅在感染者体内出现的一种基因序列的突变情况。他们发现CREST基因的一种突变——CREST基因对神经元的表达在其中一个病例和有ALS病史的家庭中非常丰富。尽管研究人员清楚知道CREST基因突变是如何导致ALS的发病,但关于这种重要发病途径的研究只是迈出了第一步。(来源:中国科学报 张笑/编译)
 
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