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本报讯（记者张楠）作为“人类近亲”，长臂猿终于有了迄今最全面的基因组数据集，且研究人员识别出其“四肢修长”的典型特征由核心基因关键调控区内缺失特异性片段导致。相关研究11月8日发表于《细胞》。

该研究系统阐明了长臂猿科的演化历程、种群动态及标志性长臂表型的遗传基础，并成功获取了包括已灭绝“君子长臂猿”在内的3个古代样本的线粒体基因组，为全球长臂猿保护提供了新的科学见解。这也是由中国科学院昆明动物研究所（以下简称昆明动物所）牵头发起的国际“灵长类基因组计划”的又一重要成果。

长臂猿因独特的“臂行”运动方式、复杂的鸣唱行为、独特的配偶制及严峻的濒危现状受到广泛关注。然而，由于样本获取困难且演化辐射历史较短，长臂猿的系统发育关系长期存在争议，许多关键演化问题悬而未决。

为此，昆明动物所牵头，联合中国科学院古脊椎动物与古人类研究所、中山大学等国内外多家科研机构对其展开研究。

研究团队构建的基因组数据集覆盖了18个现存长臂猿物种。他们通过创新的全基因组比对和溯祖分析方法，克服了由“不完全谱系分选”（ILS）导致的遗传信号冲突，首次以确凿的基因组证据揭示了长臂猿科下四大属的演化关系——长臂猿属是最早分化出来的分支；随后分化出冠长臂猿属；最后是关系最近的合趾猿属和白眉长臂猿属。

这一发现破解了长臂猿属级分类的百年难题，为理解其快速辐射演化提供了关键框架。

而长臂猿最显著的身体特征便是用于“臂行”的修长四肢，其背后的遗传机制一直是演化发育生物学领域的热点问题。研究团队通过多物种比较基因组学分析，在长臂猿Sonic Hedgehog （SHH） 基因的关键调控区内，识别出一个特异性缺失片段。

实验结果显示，携带长臂猿特有基因缺失的“敲入”小鼠，四肢骨骼表现出显著的相对增长，这表明该结构变异可能在长臂猿四肢伸长演化过程中发挥了关键作用，为理解形态演化的遗传机制提供了重要案例。

相关论文信息：

https://doi.org/10.1016/j.cell.2025.10.016