本报讯（记者王昊昊）中南大学基础医学院研究员、中信湘雅生殖与遗传专科医院研究员林戈课题组，首次在全染色体组水平解析了非整倍体对人类早期胚胎发育的影响，为理解相关遗传问题提供了新视角。相关成果近日发表于《自然-遗传学》。
染色体非整倍性是导致人类早期胚胎发育受阻、流产和出生缺陷的主要原因。然而，其背后的分子机制一直不明确。
此次研究通过对203枚染色体异常囊胚进行单细胞转录组测序分析，识别出1至22号染色体上的剂量效应基因和剂量补偿基因，鉴定了染色体上90个剂量敏感区域，解析了染色体拷贝数变异对胚胎基因表达的影响。
该研究首次提出了上胚层是囊胚发育的调控中心，通过分泌TGF-β和FGF信号通路相关因子，调控胚内及胚外谱系细胞的命运，并且TGF-β和FGF信号活性下降是导致非整倍体胚胎发育缺陷的重要原因。
这项研究不仅揭示了人类正常胚胎发育的调控机制，也阐明了染色体异常胚胎发育缺陷的病理机制，为改善辅助生殖胚胎质量奠定了基础。林戈表示，课题组将继续深入探索这一领域，为人类生殖健康提供更多科学依据和解决方案。
《中国科学报》 (2024-06-11 第1版 要闻)
