《自然-遗传学》

电子健康记录预测器的跨生物库通用性与准确性

芬兰赫尔辛基大学的Andrea Ganna团队探究了与多基因评分（PGS）相比，基于电子健康记录（EHR）预测器的跨生物库通用性和准确性。相关成果近日发表于《自然-遗传学》。

基于EHR的表型风险评分（PheRS）利用个体的健康轨迹估计疾病风险，原理类似于PGS利用遗传信息的方式。虽然PGS的通用性已经得到研究，但关于PheRS在医疗保健系统中的通用性、与PGS的互补性尚不明确。

研究团队基于弹性网络训练了PheRS模型，用以预测来自芬兰、英国和爱沙尼亚3个生物库845929人的数据。所有PheRS均与相关疾病有统计学显著相关性，且多数模型在未经重新训练的情况下仍能良好泛化至其他研究。PheRS和PGS仅具有中度相关性，与单独的PGS相比，包含这两种预测因子的模型改善了对13种疾病中8种疾病的发病预测。

研究结果表明，基于EHR的风险评分具有很好的跨系统迁移能力，能获得很大程度上独立于PGS的信息，并为疾病风险预测提供附加效益。

相关论文信息：

https://doi.org/10.1038/s41588-025-02298-9

《美国医学会杂志》

部分心脏移植可安全有效治疗先天性心脏病

美国杜克大学的Joseph W. Turek团队研究了对先天性心脏病患者进行部分心脏移植的疗效。相关成果近日发表于《美国医学会杂志》。

部分心脏移植，即活体瓣膜置换术，可通过提供一种具有生长能力的可行选择，推进不可修复性瓣膜病的外科治疗。该研究旨在描述先天性心脏瓣膜病患者部分心脏移植的早期经验，并评估其可行性、安全性和有效性。

研究纳入了2022年4月至2024年12月期间，在美国某高手术量小儿心脏外科与移植中心接受部分心脏移植的19例患者，无病例被排除或失访。研究将有效性定义为移植瓣环和瓣叶随时间的生长。次要结局包括瓣膜功能障碍及免疫抑制相关并发症。

研究对首批9例部分心脏移植受者的瓣环直径和瓣叶长度进行纵向生长分析。结果发现，所有瓣膜功能良好，并沿正常Z分数范围生长。1例患者因非瓣膜相关原因需再次手术。未观察到与免疫抑制相关的重大并发症。

研究表明，部分心脏移植是可行、安全、有效的。所有移植的瓣膜均通过瓣环及瓣叶测量证实具有生长能力。持续的跟踪与监测对推动该创新技术的应用至关重要。

相关论文信息：

https://doi.org/10.1001/jama.2025.13580