期刊名：Genes

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Genes期刊2024高引文章荐读，为您提供最受欢迎的研究进展！

1. Understanding Hypertriglyceridemia: Integrating Genetic Insights

解读高甘油三酯血症：整合遗传学视角

https://www.mdpi.com/2073-4425/15/2/190

高甘油三酯血症是一种极为复杂的代谢性疾病，以血浆甘油三酯升高为特征，会增加急性胰腺炎及冠心病等心血管疾病的发病风险。其表型表达具有高度异质性，且受肥胖、饮酒或代谢综合征等因素显著影响。本综述着重探讨高甘油三酯血症的遗传基础，重点关注LPL、APOA5、APOC2、GPIHBP1和LMF1等甘油三酯调节基因的遗传变异。现有研究表明，这些基因变异与参与富甘油三酯脂蛋白代谢的蛋白质异常转录及翻译过程相关。由这些遗传异常引起的高甘油三酯血症可分为单基因型和多基因型两类。单基因型高甘油三酯血症，也称为家族性乳糜微粒血症综合征，由上述五种经典基因的纯合或复合杂合致病性变异所致。多基因高甘油三酯血症，在重症高甘油三酯血症中亦被称为多因素乳糜微粒血症综合征，是由影响典型基因的、具有可变外显率的杂合致病变异，以及一组与甘油三酯水平升高有确切关联的常见非致病变异（按旧称即多态性）共同引起的。本文还进一步阐述了降甘油三酯治疗的最新研究进展。阐明高甘油三酯血症的遗传基础，将在基因筛查与新型疗法研发领域开辟新的转化应用前景。

2. miRNA as a Biomarker for the Early Detection of Colorectal Cancer

miRNA作为结直肠癌早期检测的生物标志物

https://www.mdpi.com/2073-4425/15/3/338

miRNA是短链非编码RNA片段，可在多种临床样本中检测到，包括血清、粪便和尿液。miRNA 最初因其对基因转录后表达的调控作用而为人所知，但近十年的研究表明，其有望成为多种癌症检测的理想生物标志物。本文探讨将 miRNA 检测技术用作结直肠癌（CRC）筛查手段的可行性，综述 miRNA 检测的研究现状，并与现有结直肠癌筛查工具进行对比，从临床与实施层面对该方法的优缺点进行总结分析。本研究结果显示，miRNA 相关结直肠癌检测方法具备良好应用前景，但其临床普及尚依赖后续研究解决核心问题。

3. Beyond the Anticodon: tRNA Core Modifications and Their Impact on Structure, Translation and Stress Adaptation

超越反密码子：tRNA核心修饰及其对结构、翻译和胁迫适应的影响

https://www.mdpi.com/2073-4425/15/3/374

转运RNA（tRNA）富含转录后化学修饰。目前已鉴定出约100种不同的tRNA修饰，每条tRNA通常在其序列的特定位点含有5至15个修饰。根据这些修饰在tRNA三维结构中的位置，可将其分为两类：tRNA核心区域的修饰和反密码子环（ACL）区域的修饰。由于tRNA核心区域的许多修饰核苷酸参与形成与tRNA折叠的三级相互作用，因此这些修饰对于tRNA的稳定性和抵抗RNA降解途径的能力至关重要。与研究广泛的ACL修饰相比，tRNA核心修饰受到的关注较少，尽管研究表明它们在tRNA稳定性之外也发挥着重要作用。本文对 tRNA 核心区修饰的相关研究进行综述与梳理，阐述其对 tRNA 结构与稳定性的影响，并揭示这些结构改变如何在翻译、细胞适应性及胁迫适应等功能层面发挥作用。

4. Recent Progress in Gene-Targeting Therapies for Spinal Muscular Atrophy: Promises and Challenges

脊髓性肌萎缩症基因靶向治疗的最新进展：前景与挑战

https://www.mdpi.com/2073-4425/15/8/999

脊髓性肌萎缩症（SMA）是一类以运动神经元丧失为核心特征的重型遗传性疾病，可引发进行性肌无力、运动功能丧失及呼吸系统并发症。若未接受治疗，该病最严重的亚型患者通常在出生后 2 年内死亡。该疾病是由 SMN1基因突变引起的，导致运动神经元存活蛋白 (SMN) 缺乏。人类拥有一个几乎相同的基因 SMN2，它会影响疾病的严重程度，是治疗的主要靶点。近年来，SMA 治疗领域取得重大突破，相关疗法主要包括反义寡核苷酸（ASO）、靶向 SMN2 的小分子药物，以及递送功能性 SMN1 的病毒介导基因替代疗法。此外，人们认识到 SMA 的表型更广泛，涉及多个器官，这促使人们开发了不依赖于 SMN 的疗法。目前尚无单一疗法可以治愈 SMA，因此，联合疗法对于全面治疗至关重要。本文综述SMA的发病机制、SMN的作用，并概述了快速发展的治疗格局，重点介绍了当前的研究成果和未来的发展方向。

5. Genomic and Transcriptomic Approaches Advance the Diagnosis and Prognosis of Neurodegenerative Diseases

基因组学与转录组学方法推动神经退行性疾病的诊断与预后研究进展

https://www.mdpi.com/2073-4425/16/2/135

神经退行性疾病，例如阿尔茨海默病（AD）、帕金森病（PD）、亨廷顿病（HD）和肌萎缩侧索硬化症（ALS），由于其不可逆的进展以及对患者、照护者和医疗保健系统的重大影响，正日益成为社会面临的挑战。尽管临床和影像诊断技术取得了进步，但这些疾病通常在晚期才被发现，从而限制了治疗干预的有效性。近年来，基因组学和转录组学技术的突破，包括全基因组测序、单细胞RNA测序（scRNA-seq）和基于CRISPR的筛选，彻底改变了这一领域，为早期诊断和个体化预后提供了新的途径。基因组学方法阐明了疾病特异性的遗传风险因素和分子通路，而转录组学研究则发现了与疾病进展和严重程度相关的阶段特异性生物标志物。此外，全基因组关联研究（GWAS）、多基因风险评分（PRS）和空间转录组学能够根据患者的风险特征和预后轨迹对其进行分层。功能基因组学的进展已发现一些可操作的靶点，例如肌萎缩侧索硬化症（ALS）中的ATXN2和阿尔茨海默病（AD）中的TREM2，为制定个体化治疗策略铺平了道路。尽管取得了这些成果，但由于疾病的异质性及神经退行性病理生理机制的复杂性，将基因组学研究成果转化为临床应用仍面临诸多挑战。未来，遗传技术的整合应用有望改变疾病的诊断与预后模式，为改善患者预后、推进精准医疗提供新的希望。

Genes期刊介绍

主编：Selvarangan Ponnazhagan, The University of Alabama at Birmingham, USA

期刊主题涵盖了与DNA、RNA、染色体、基因、遗传学和多组学相关的所有内容。下设18个专题，从人类、动物、植物、微生物、分子遗传、种群进化和高新技术等多个角度全方位审视遗传学和基因组学的前沿研究。