来自上海交通大学Bio-X研究院、山东大学、中山大学等国内多所研究机构组成的研究组通过全基因组关联研究，发现了与多囊卵巢综合症有关的8个新易感位点，这是继2010年研究人员发现的3个相关易感位点后的又一重要成果，为研究和认识该疾病的发病机制打下了很好的基础。这一研究成果公布在Nature Genetics杂志上。
文章的通讯作者分别为上海交通大学Bio-X研究院遗传发育与精神神经疾病教育部重点实验室贺林院士、以及山东大学生殖医学中心的陈子江教授，第一作者为Bio-X研究院师咏勇研究员等人。
多囊卵巢综合征（polycystic ovary syndrome, PCOS）是一种以慢性无排卵、闭经或月经稀发、不孕、肥胖、多毛和卵巢多囊性增大为临床特征的综合症候群。这种育龄女性最常见的内分泌紊乱性疾病由于现在社会的竞争压力，呈现出越来越多发的现象，这种疾病最显著的特征是无排卵，卵巢不分泌孕激素。如果子宫内膜长期受雌激素的作用而无孕激素的作用，就会发生子宫内膜增生过长和子宫内膜癌。另外，不排卵也使患者无法自然怀孕。
PCOS病因病理复杂，一直以来是该领域研究的世界难题。在此之前，陈子江教授研究组确定了第2号和第9号染色体上的三个多基因区域：2p16.3, 2p21 and 9q33.3。
而此次最新研究在之前研究的基础上，通过分析了1510个病例，以及2016个对照的数据，并结合此前第一次全基因组关联GWAS研究的结果（包含744个病例，以及895个对照），总共进行了多项随访调查，以及基因分析。研究结果除了确认了之前发现的3个易感位点，而且还发现了8个新的PCOS关联信号——9q22.32, 11q22.1, 12q13.2, 12q14.3, 16q12.1, 19p13.3, 20q13.2，和2p16.3 (FSHR基因)。
这些关联信号指向了一些与胰岛素信号，性激素功能，以及II型糖尿病（T2D）有关的候选基因，还有一些候选基因则与钙信号和内吞作用有关，这无疑对于未来PCOS疾病病理分析和治疗意义重大。
这些研究不但有助于科学家深入解析该病的发病机制，而且为其风险预测、早期防治以及为新型高效药物的筛选提供了理论依据和生物靶标。
全基因组关联分析主要基于“常见疾病，常见变异”（common disease，common variant）原理，可同时针对全基因组范围内的遗传变异进行基因分型，克服复杂疾病的遗传异质性和表型复杂性等，可以较好的避免实验结果的假阳性，因此发现疾病相关基因/位点的效力也显著强于以往的遗传研究方法。（来源：生物通 张迪）
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