对话14位专家｜生物样本库如何从“保藏”走向“宝藏”

 

生物样本库的核心使命是有限保护样本资源并促进合理使用。因此，构建一个覆盖“采集-处理-储存-质控-应用”的样本全生命周期的技术方法和质量控制体系是生物样本库的重要根基，为转化医学研究提供坚强的保障。

为进一步提高我国人类遗传资源合规管理能力，完善科技治理水平，科技部于2023 年印发了《人类遗传资源管理条例实施细则》。与此同时，中国合格评定国家认可委员会（CNAS）于2021年实施生物样本库认可制度以来，我国已有30余家生物样本库通过认可。在政策指引和实践推动下，我国人类遗传资源管理和生物样本库规范化建设取得显著进展，近年来生物样本库的共享与应用模式、区域样本库的建设和管理以及类器官库成为新的行业热点，引发行业专家积极探索和踊跃创新。

为响应政策和推荐行业发展，促进同行经验交流，近日，由中国人体健康科技促进会（以下简称健科会）主办、健科会人类遗传资源保护与利用专业委员会承办的2025年学术年会在北京召开。本次会议以“聚焦质与控服务上下游促进生物样本合理利用”为主题，旨在围绕生物样本及相关数据质量、样本库规范化运行和应用、样本库间协作机制等方面展开深入交流。

首都医科大学附属北京友谊医院信息中心主任吕晗：从“数据大”到“大数据”是新时代命题

当前，临床科研的核心矛盾已发生根本性转变，不再是“有没有数”的问题，而是聚焦于“数能不能用、敢不敢用”这一关键命题。因此，从“数据大”到“大数据”的演进，标志着临床科研领域已跨越了数据稀缺的初级阶段。

在这一背景下，数据质量控制环节的重要性被提升到前所未有的高度。

因此，建立健全并严格执行数据质量控制体系，确保数据的真实性、准确性、完整性、一致性和及时性，已成为保障临床科研成果可靠性、推动研究结论有效转化的核心前提与根本保障。

而一旦拥有了临床或科研的高质量数据集，所带来的收益将是多维度且深远的。在临床实践层面，高质量数据集能够为精准医疗的实现奠定坚实基础。通过对大量标准化、结构化的患者临床数据（如病史、症状、体征、实验室检查结果、影像学资料、治疗方案及预后情况等）进行深度分析，可帮助医生更准确地进行疾病特征的挖掘，助力临床实现对疾病的发生、进展及并发症风险的早期预警，改善患者预后并合理配置医疗资源。

在科研创新领域，高质量数据集是推动医学科学突破的核心驱动力。它为研究人员提供了前所未有的机会去探索疾病的复杂机制，发现新的疾病标志物、药物靶点和治疗方法。通过对大规模纵向数据的分析，可以揭示疾病的自然病程和演变规律；而多中心、跨区域的数据集则有助于验证研究成果的普适性和可靠性，加速科研成果向临床应用的转化。

此外，高质量数据集还能促进基础研究与临床研究的深度融合，使基础研究的发现能够更快地在临床场景中得到检验和应用。反之，临床中遇到的问题也能更精准地反馈给基础研究，形成“从临床到基础，再从基础到临床”的良性循环，极大地缩短新药研发和新疗法探索的周期。

我们要牢牢守住数据质量这一生命线，让“大数据”真正成为驱动临床科研创新、提升医疗服务水平的强大引擎。

中国科学院生物物理研究所研究员李岩：数据可持续性与共享性是关键议题

在全球范围内，大型人群队列研究已形成相当规模。英国生物样本库、欧洲癌症与营养前瞻性调查等国际知名项目积累了丰富经验。我国的大型人群队列项目虽起步相对较晚，但通过严谨的设计和高质量的随访，已建立起具有代表性的人群队列，为中国特色慢性病研究奠定了坚实基础。诸多的国内队列填补了中国人群慢性病病因空白，以本土化证据支撑政策与指南更新，推动我国精准医学迈向国际前沿。

当前研究范式正从传统暴露因素分析向多组学整合方向深化。传统流行病学调查结合高通量组学技术的新模式，为揭示疾病发生发展的分子机制提供了全新视角。多个大型队列项目均在开展大规模全基因组测序工作，旨在构建中国人群特有的遗传变异图谱；中国慢性病前瞻性研究项目、中国自然人群生物资源库等项目也在积极推进多维组学云平台建设，致力于从基因组、蛋白质组等多层次解析复杂疾病的生物学基础。这种多组学整合策略不仅有助于发现新的生物标志物，还能深入揭示基因-环境交互作用的复杂网络。

在数字化时代到来时，确保数据的可持续性和共享性是大型队列未来发展的关键议题。在严格遵守伦理规范和隐私保护的前提下，建立高效、安全的数据共享机制，将极大提升队列研究的科学价值和社会效益。

展望未来，大型人群队列研究将继续在慢性病防控、健康老龄化、精准医学等领域发挥重要作用。通过多学科协作、技术创新和资源整合，这些研究将为完善卫生政策、优化临床实践提供更加有力的科学依据，最终为实现全民健康目标作出贡献。

北京协和医院临床生物样本中心主任郭丹：人工智能时代医疗机构样本库将呈现“四化”

医疗机构样本库作为医药卫生和科技健康领域创新的重要基础性支撑，未来将在人工智能赋能下，依托高质量数据集和可信数据空间+大规模算力与模型，在标准化和信息化的基础上，呈现“四化”的趋势，以快速拥抱智能化时代的到来。

其一，针对多元化样本和数据全流程管理，做到质量过程管理实时化。传统质量管理模式依靠人工抽查，依赖于事后检查，无法实时纠错。AI可以辅助解析临床信息、采样记录、转运日志等“接踵而来”的数据流内容，抓取其中的术语偏差、数值冲突、流程缺项等，实时生成纠偏提示与质量评分，把不规范、不完整、无法溯源的样本信息拦截在入库前，实现样本数据标准化管理的“实时化”。

其二，针对多模态、跨尺度数据的整合，实现数据孪生化。样本库通过整合影像、病理、多组学数据等，借助人工智能技术可以把这些多模态的数据碎片拼成患者的“数字孪生体”。在肿瘤多模态诊疗和预后评估、药物设计与筛选等方向，研究者可进一步依托算力和大语言模型等，从云端验证模型到真实世界落地，降低试错成本，提高验证效率。

其三，针对样本和数据的共享机制，实现共享智能化。基于隐私计算、联邦学习等技术体系下的智能共享网络有望实现“数据不出院、模型多院跑”的应用场景，通过区块链技术确保生物样本数据的真实性和可追溯性，保护数据隐私，提高共享效率与透明度，协同促进样本库的同质化管理和资源的共享应用。

其四，针对样本和数据的转化利用，实现样本库发展的可持续化。样本库依托高质量生物样本资源、标准化数据集与数字化模型等，通过规范化的样本共享与数据交易平台助力资源的确权和合规流通，实现患者获益、科研共享、产业转化的可持续生态，并进一步通过数据可信区间的建立，打造医学研究+产业应用共创模式，构建样本和数据资源高效流通机制，依托转化应用及产业化生态体系，形成长效发展模式。

以AI淬炼品质，让每份样本成为可信的“种子”；以孪生拓展边界，把真实世界升维为无限试验场；以共享疏通脉络，使数据在流动中增殖；以转化提升价值，让科研、临床与产业在此交汇共赢。医疗机构样本库将在人工智能时代下快速发展，焕发无限活力，通过“四化”成为连通基础研究、临床与转化研究的重要枢纽，以及预防、诊疗、康复、健康管理等全链条的强力支撑，驱动精准医疗时代的新质生产力。

解放军总医院教授王艳：生物样本库质量控制聚焦三个核心节点

在科学探索的漫长周期里，每一份样本都承载着独特的生命信息。生物样本库的样本质量是科学研究“生命线”，而规范化、标准化的质量控制，正是引领科研航船抵达彼岸的可靠航标。

生物样本库质量控制聚焦三个核心节点：其一，入库质检环节坚守“先检后放”原则，实现质量源头精准把控；其二，库存抽检环节秉持“抽检查稳”理念，动态监控样本存储期间质量稳定性；其三，出库反馈环节建立“用后反馈”机制，构建全链条质量溯源体系，形成“先检后入、抽检查稳、用后反馈”的闭环质控核心框架。

针对队列研究及多中心协作项目中的样本入口质控难题，强化前瞻性规划势在必行。一方面是制定精细化标准操作流程（SOP），系统规范样本与数据的准入阈值和操作全流程；另一方面是开展全周期人员培训，涵盖标准操作规范、异常情况处置、全程记录要求等核心模块。

而对于暂无统一质量评价指标的特殊样本，我们可以采取“以用定标”的质量管控思路。血清、血浆、尿液等体液样本需严格管控采集、制备、储存全流程，以下游实验结果为反馈依据，反向印证样本质量；细胞类样本因受捐献者基础疾病等因素影响，易出现细胞数量、浓度波动及低细胞量、低活率等情况，其质量评价应聚焦支原体、病毒、内毒素检测及细胞特性分析，暂不设置细胞数量及活率硬性限制。

针对当前国家标准与下游检测需求、第三方质控标准及样本库室内质控要求存在的差异化问题，我们应该推动生物样本库强化多方协同适配。一是以样本下游应用需求为导向，制定精细化样本分类标准细则，实现样本资源与实验用途的精准匹配；二是紧跟下游检测新技术发展趋势，推动国家标准动态修订与优化，逐步缩小乃至消除多方标准差异，构建与行业发展相适配的质量控制标准体系。

北京医院临床生物样本管理中心主任肖飞：室间质评是样本库能力提升的重要工具

生物样本库的核心使命是提供高质量、符合标准的生物样本，因此要确保样本在整个生命周期中，包括采集、制备/处理、储存、分发和使用等环节，质量得以维持且符合下游科研的需求。然而，样本库的质量管理存在明确边界，高度依赖跨部门协作。

在采集环节，主导权依赖于临床团队与患者，样本库的核心职责是制定清晰的标准操作程序（SOP）并对临床人员进行培训，然而其无法直接控制采集现场具体操作的准确性。在制备/处理、储存与分发环节，样本库实施全权管理，通过建立并执行严格的标准化流程、管理储存环境，确保样本在此阶段的质量与可追溯性。而在使用环节，样本库主要为研究人员提供准确的样本信息，但其质量控制能力限于信息支持，无法干预下游实验的具体规范性。

在样本库的核心能力中，样本制备/处理是过程依赖性的关键能力，也是当前质控的薄弱点，任何操作偏差都可能造成不可逆的质量损失。样本储存作为设备与环境依赖性能力，在现有成熟的温度监控体系下，差异性已相对较小。

因此，室间质评（能力验证）作为评估和保证能力的重要手段，其未来设计应聚焦于以下几点：（1）重点聚焦制备环节，质评方案应重点考核最能体现人员操作规范性的样本制备/处理环节。（2）模拟真实场景，方案需最大程度模拟日常工作的关键操作，确保评价的实用性；（3）确保客观可量化，必须选择稳定性好的生物标志物作为客观、可测量的质控指标。

室间质评的最终目的并非简单排名，而是通过系统化的设计、建立和评价，帮助各样本库发现流程隐患，成为提升生物样本库整体质量水平的有效工具，让高质量的生物样本库更好地服务科研临床工作，为健康中国助力。

中南大学湘雅医院临床生物样本中心主任袁凯：样本质控是样本库的生命线

在众多样本库中，历史样本的质控问题普遍存在，但这并不妨碍其成为科研中不可替代的宝贵资源。早期DNA样本处理以手工酚氯仿法为主，虽具有成本低、能获大片段DNA等优点，但由于手工操作标准化程度低，不同批次样本在纯度、完整性方面存在一定差异。

更关键的是，当时质控标准适配Sanger测序和基因分型需求，未预判到三代测序对DNA完整度的严苛要求——后者依赖超长片段才能精准解析基因结构变异。此外，早期保存设施温湿度稳定性、运输防护措施均不及当下标准，经数十年保存，部分样本已出现降解，多重因素共同导致样本质量与新技术需求不匹配。

对此，我们一方面重新梳理所有早期样本的采集、处理、保存记录，建立详细的质量溯源档案，通过核酸浓度测定、琼脂糖凝胶电泳等多维度检测手段，筛选出保存状态较好的样本进行优质标记。另一方面探索技术互补方案，对于完整性不足但纯度达标的样本，仍可将其用于二代测序、基因分型等无需超长片段的研究；对于新采集的重要家系样本，则采用质量更优、稳定性更强的磁珠法批量处理，成为三代测序的核心资源。通过这种分类施策的方式，力求实现每份样本的价值最大化。

样本质控是样本库的生命线。面对未来，我们将从三方面发力：一是健全样本全生命周期质控体系，覆盖样本采集、运输、处理、存储、使用等多流程，实现全环节质量可控；二是推动质控标准动态升级，紧密跟踪前沿技术需求，提前制定适配指标，最大程度避免因标准滞后而导致样本无法满足未来的科研需求；三是加强跨中心质控协同，联合国内同行建立统一评价标准和共享机制，让珍贵样本在更大范围发挥价值。

我们坚信，这些跨越数十年的历史样本，将在未来的临床研究中，持续释放宝贵的价值。

北京大学肿瘤医院生物样本库副主任胡颖：样本质量决定研究的“天花板”

样本质量直接决定了研究的“天花板”，任何下游的先进分析技术都无法弥补源头样本的固有缺陷。因此，构建一个覆盖“采集-处理-储存-评估-应用”全生命周期的质量控制体系，已成为生物样本库与转化医学研究的战略核心。

全周期质控体系强调质量控制并非单一的检测环节，而是一个始于样本离体瞬间、贯穿其整个生命过程的连续性管理活动。其目标是确保每一个样本的质量参数可追溯、可验证，从而为其下游研究数据的科学性与可比性提供坚实保障。

全周期质控依赖于一系列标准化的操作程序。以组织样本处理为例，其中以下关键节点至关重要：一是采集与冷缺血时间控制，这是保障RNA完整性及后续转录组分析成功的关键。二是固定环节标准化，固定液类型的选择、浓度和pH 值配比、以及与组织厚度适宜的用量、用法的严格控制，以避免固定不足或过度固定导致的抗原掩蔽或核酸降解。三是冷冻保存规范化，规范的液氮速冻流程能有效避免冰晶形成对细胞超微结构的损伤，确保生物大分子处于原位状态。

随着精准医疗研究的深入，组织样本质控技术正沿着三个维度发展：质控指标从宏观形态学向分子层面深化，质量控制过程向自动化、智能化转型，质量控制标准向系统化、规范化演进。这些发展趋势共同推动着组织样本质量管理体系的完善。

中国医学科学院血液病医院（中国医学科学院血液学研究所）血液样本资源库主任马士卉：规范化建设是活细胞库“活用”的关键

相较传统样本库，近年来生物样本活库以其独特的资源特性，发展前景势不可挡。以活细胞库为例，其所储存的细胞样本能够保持活性，可复苏培养，且再生出的细胞甚至组织器官可用于疾病研究、药物研发、组学分析及病理检测等探索。

血液是联通身体各个组织器官的纽带，参与各类生理和病理过程。血液细胞凭借其易取材、创伤小等特点，显示出极强的保藏优势，更是再生医学的“天然资源库”，具有极高的战略储备及医疗保障价值。

活细胞独特的属性极大地挑战了传统样本库的建设模式，制备成本高，冻存条件严苛，甚至细胞本身受供者情况、采集过程及转运时效等影响极大，不同细胞类型差异显著，导致质量控制难于统一标准。这需要从多维度综合评估活细胞样本的质量属性，针对下游应用场景给予适当的检测指标，更要从全生命周期提供保护方案，以期不仅为科学研究、药物开发提供原始疾病模型，更能够为工艺验证、临床试验提供优质原料来源。同时，还需要从知情同意、个人信息保护、研究或治疗的风险/受益评估、活库资源的利益共享等方面关注，实现“活库活用”。

相信随着规范化建设进程的逐步深化、新型治疗技术及政策法规的不断出台,活细胞库将形成服务于人民健康和生命科学及产业发展的重要科技资源平台，惠及广大患者，增进民生福祉。

国际类器官研究协会秘书长周轶：类器官应用须打通“技术-样本-需求”

类器官作为模拟人体组织结构与功能的体外模型，正在快速推进科研、药物研发及临床应用的进展。但要实现应用的突破，必须打通“技术-样本-需求”三方的转化闭环。

技术端主要集中在科研机构，掌握培养条件、分化诱导方案、共培养模型等核心能力。需求端主要集中在药企和医院，通过类器官加速新药研发实现精准医疗。样本来源高度依赖医院，高质量的临床样本与临床资料是构建可靠类器官模型的前提。

在此，类器官样本库成为连接三方的关键基础设施。标准化样本入库流程、统一信息追溯体系和合规共享机制，不仅提高模型可靠性，也提升了产业对接效率。以国际类器官研究协会牵头发布的首个国际标准为例，我们明确了类器官在来源、培养、质控、存储、信息结构等方面的通用规范。

未来，样本库不仅是样本管理工具，更是技术落地与产业转化的中枢平台。通过规范的样本流通机制，科研成果才能真正“用得上”，药企需求才能“对得上”，临床资源才能“转得动”。

中国医学科学院整形外科医院副研究员司锘：皮肤芯片技术创新转化须有高质量生物样本

在生物医药技术创新加速迭代的当下，临床资源已成为技术研发的核心战略资产，高效挖掘与利用临床特色资源，是实现技术突破与转化落地的关键前提。

人体器官芯片技术作为生物医药领域的重要创新方向受到广泛关注。其中皮肤芯片技术凭借其对人体皮肤微环境的精准模拟能力，在基础科研和转化应用领域展现出广阔前景。而这一切创新价值的实现，都离不开高质量临床皮肤资源的有力支撑。

皮肤芯片的创新转化必须兼顾个体化与标准化双重需求，而这两者的实现均以样本库为核心纽带。从个体化支撑来看，需聚焦样本的“特异性”挖掘，通过系统采集患者自体皮肤组织及细胞样本，完整留存其基因背景、病理特征及生理状态等专属信息，构建“样本-临床信息”关联体系，为精准还原个体病灶微环境、定制专属芯片模型提供基础素材。这就要求在样本采集阶段细化分型标准，在存储环节保障样本生物学活性与信息完整性。

从标准化支撑而言，核心是建立样本处理的统一规范，针对通用芯片研发需求，明确样本的来源筛选标准、采集部位规范、预处理流程及质量质控指标，形成可重复、可对比的标准化样本资源，为构建稳定可靠的通用芯片模型筑牢根基。同时，需搭建样本信息标准化录入系统，实现样本资源的高效溯源与共享复用。

中国中医科学院广安门医院副主任检验师孙士鹏：构建中西医结合特色生物样本库意义深远

高质量中西医结合特色生物样本库是中医药传承创新中实现高质量发展的基础支撑平台。

中西医结合样本库系统性收集中医证候信息（如四诊、证型）、方药治疗信息、非药物疗法（针灸、导引、吐纳、按摩等）等中医特色数据和生物样本，并与西医生化指标、影像、基因组等多组学数据，形成“多维表型+分子机制”整合型多模态数据，为揭示中医“气血理论”“五行理论”以及“证”的本质等基础理论的解学内涵、验证复方和非药物疗法的疗效机制提供数据支撑，推动中医药从经验整合向理论创新跨越。

中西医结合样本库不仅是一个存储中心，更是一个创新的发动机。它承载着将东方医学智慧转化为全球通用科学语言的使命，其价值巨大，影响深远。

未来，随着人工智能、大数据等技术的赋能，宝贵的中西医结合特色生物样本和数据资源将催生出一系列原创性的科研成果，最终推动医学模式从“以疾病为中心”向“以健康为中心”转变，为人类健康贡献独特的“中国方案”。

首都医科大学附属北京友谊医院临床样本与数据资源库主任张允：“生物样本库人”有责任将保藏变宝藏

人类遗传资源是我国重要的战略性资源之一。

作为“生物样本库人”，我们理应是这一人类宝库的建设者、创造者和守护者。为相关医学研究和科学探索提供合规、合适、合格的生物样本材料和数据，是一项责任重大而又倍感荣耀的职责。

特别需要注意的是，生物样本库对外提供的科研样本，因存储周期长、使用用途不明，往往费时费力导致工作进展不顺利，效果也大打折扣。那么如何将那些“保藏”的生物资源变成“宝藏”？这就需要“生物样本库人”从取样、处理到储存过程对生物样本质量关键因素进行有效把控，并探索控制方法和评价体系。

ISO 17034《标准物质/标准样品生产者能力通用要求》（以下简称17034标准）可能对“生物样本库人”有一定启发。特别是17034标准中的生产策划、容器标识、运输要求、特性值赋予、数据安全性和完整性要求，以及用相似物做质控品的思路，可能弥补生物样本库标准的空缺。

为此，“生物样本库人”应向成熟的认可领域学习，勇于突破创新，发现症结，分析原因，寻找解决路径。

北京市计量检测科学研究院研究员李颖：计量工作是生物样本库提“质”的关键抓手

在精准医学与生命科学研究迅猛发展的今天，生物样本库作为核心的“战略资源库”，其样本质量与数据可靠性已成为制约其价值释放的关键瓶颈。样本质量参差不齐、数据难以互认共享等问题，凸显了推动生物样本库高质量发展的迫切性。在此背景下，计量工作作为衡量质量的基石，正从边缘支持走向中心舞台，成为破解困境、实现从“量”的积累到“质”的飞跃的关键抓手。

计量是质量的“标尺”，为核酸、蛋白等关键生物参数提供可测量、可比较的基准；是数据的“信任锚”，通过量值溯源确保分析结果的准确性与国际可比性；是过程的“稳定器”，通过对存储设备与环境的精准校准，保障样本全流程稳定受控；更是合作的“通用语言”，以统一标准打破信息壁垒，实现样本与数据的有效共享。

为将计量保障落到实处，需推进系统性的实践路径。首要任务是建立专用计量标准与规范，并为质量控制研发权威的生物标准物质，作为质量评判的“计量砝码”。同时，必须提供全流程计量保障，从样本采集、储存到出库，进行严格监控与验证，为其赋予可信的“质量护照”。此外，加强专业人才培育与行业计量意识也至关重要。

期待通过系统性地强化计量工作，构建一个标准统一、数据可信、共享便捷的现代化生物样本库体系，让每一份样本都成为解锁生命科学奥秘的钥匙，为健康中国战略提供坚实保障。

复旦大学附属华山医院生物样本库博士姜惠杰：样本库是生命科学研究的战略资源

生物样本库是生命科学研究的战略资源库，其样本质量直接决定科研数据的可靠性与成果转化价值。加拿大大学健康网络生物样本库（UHN BioBank）作为全球典范，其质量控制体系对我国样本库建设具有重要借鉴意义。

UHN BioBank的质量控制体系贯穿样本全生命周期，其精髓体现在三大支柱。第一，前瞻性流程设计与定制标准作业程序（SOP）。将质控起点置于科研项目设计阶段，样本库团队与研究者共同制定从采集到存储的全程标准化操作程序。这种“量体裁衣”式SOP确保样本从源头就与科研目标高度契合。

第二，专业化分工与临床整合。让病理学家助理（PA）深度嵌入临床路径，实现手术样本的精准分割与病理诊断优先，从源头保障样本生物学质量和临床注释准确性。

第三，全链条信息化与增值服务。通过自主研发的CATissue系统实现全流程数字化追溯，集成病理诊断等关键数据。同时，提供激光捕获显微切割、组织芯片构建等高附加值服务，形成可持续发展模式。

我国样本库在资源规模上具有临床资源富集、特色疾病样本库存量大、自动化存储设备与国际接轨等优势，但在质控均一性方面仍有待提升，比如流程标准化不足、信息系统重存储轻追溯、质量文化建设有待加强等。

鉴于此，我国样本库应该从理念、技术、机制上进行转型，从“资源保藏”到“价值服务”，树立质量即核心价值的理念；建立与下游应用强关联的精准质控标准，推动物联网和AI技术的智能监控；打造质量分级评价与“优质优价”共享机制，探索合理成本回收模式。