上海交通大学医学院附属仁济医院风湿科主任医师吕良敬团队，整理报道了一个硬化性黏液水肿的病例，介绍了该罕见疾病的经典临床表现，具有重要的教学价值，为同行提供了宝贵的参考。相关研究发表于《英国医学杂志》。

一名47岁的女性患者长期遭受皮肤丘疹与紧绷感的困扰，病程长达七年。她最初被初步诊断为“系统性硬化症”，但研究团队经过深入检查与评估，发现其症状远非如此。体格检查结果显示，患者面部、颈部、手背、前臂、躯干和腿部出现多个1-3毫米的无症状蜡样、皮肤色丘疹，并伴有色素沉着和关节活动度降低。进一步的实验室检查则排除了系统性硬化症和黏液性水肿的可能性，该患者最终被确诊为硬化性黏液水肿。

硬化性黏液水肿是是黏液水肿性苔藓的一种泛发形式，以广泛丘疹和硬皮病样皮疹为特征。该病极为罕见，发病率难以估算，且常伴随系统性损害，可能侵袭心血管、胃肠道、肺部、肌肉骨骼、肾脏乃至神经系统，引发严重并发症乃至威胁生命。硬化性黏液水肿需与多种罕见疾病（如系统性硬化症和硬肿病等）进行仔细鉴别，其中硬化性黏液水肿特有的坚硬、蜡样、密集分布且呈皮肤色的丘疹，成为了鉴别诊断中的关键线索。

相关论文信息：https://doi.org/10.1136/bmj-2023-077947