作者:张思玮 傅谭娉 来源:中国科学报 发布时间:2022/3/16 20:37:01
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规范治疗可使卵黄囊瘤治愈率达80%

 

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近日,《自然—通讯》发表了北京协和医院妇产科教授杨佳欣团队一篇研究成果。该成果首次揭示了卵巢来源卵黄囊瘤的生物遗传学信息和演化特点,报道了性发育异常合并卵黄囊瘤病例,发现了化疗耐药基因位点。

业内专家表示,该研究为推进卵黄囊瘤精准治疗,降低复发率、提高治愈率奠定了重要基础。

卵黄囊瘤是一种罕见的恶性生殖细胞肿瘤,多发于青少年。临床上的主要治疗方法是手术及术后化疗。

“规范治疗是关键!早期卵黄囊瘤经初次规范治疗,其治愈率可达90%以上,即便是晚期卵黄囊瘤经过规范治疗,治愈率也可以达到70%~80%。而一旦复发,治疗非常棘手,超过50%的复发患者最终因疾病进展而死亡。”杨佳欣团队对该院近年来收治的30例卵巢来源卵黄囊瘤患者进行全外显子测序和部分样本转录组测序,这也是目前国际单中心最大病例数的研究报道。

经过缜密的研究,该团队首次发现卵黄囊瘤化疗耐药基因位点OVOL2。目前,该团队已启动针对该靶点的检测技术研究,预测肿瘤是否耐药,为患者选择个性化化疗方案。

此外,研究还报道了性发育异常与卵黄囊瘤发病病例。“在此项研究中,我们就有2例XY染色体女性的患者。因此,一旦发现性发育异常,患者及家属要尽早就诊并明确诊断,及时切除双侧性腺,减少性腺罹患恶性生殖细胞肿瘤。”杨佳欣说。

此外,研究还揭示了卵黄囊瘤转移早、转移灶隐蔽的特点。研究人员认为,同一卵黄囊瘤患者的基因组变异演化树图谱研究显示,转移灶来源于原发灶,由共同祖先分开演化。

杨佳欣提醒,在接诊卵巢包块、腹水的青少年患者时,医生必须有高度的警惕。如果合并甲胎蛋白(AFP)高,需要特别考虑罹患卵黄囊瘤的可能,建议选择适宜手术方式,完整切除患侧附件,尽可能防止肿瘤转移。对于像卵黄囊瘤等罕见肿瘤,建议转诊到有条件的区域或国家级诊治中心接受规范诊疗。

相关论文信息:https://doi.org/10.1038/s41467-021-23681-0

 
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