母体血液中游离RNA的应用。图片来源：Andrea Edlow/《自然》
一项新研究通过对单一血液样本进行RNA分析，能在临床确诊几个月前预测孕期出现先兆子痫的风险。该研究或为降低相关发病率和死亡率打开了新的治疗窗口。相关研究1月6日发表于《自然》。
先兆子痫是在孕妇中出现的一种与高血压相关的妊娠并发症。在全球，每12名怀孕女性中就有一例潜在病例，这种疾病会提高孕妇心血管疾病和死亡风险。然而，对潜在问题的发现和发病风险的确定一直存在难度。
在一项迄今为止规模最大、最多样化的转录组妊娠研究中，美国南旧金山生物医学公司Mirvie的Morten Rasmussen和合作者对8个独立研究组的1840名孕妇的2539例血浆样本进行了游离RNA（cfRNA）谱分析，以确定怀孕进程的正常模式，以及在症状通常出现的前几个月确定先兆子痫的风险。
这些样本覆盖了不同年龄、体重指数、怀孕阶段和种族国籍等背景，提供了对正常胎儿、胎盘和母亲在整个妊娠期的基因表达变化的见解。作者利用这些妊娠期正常cfRNA信号的知识来预测潜在的危险妊娠并发症的发展。他们能在不借助年龄、身高体重指数、自报告种族等临床指标的情况下，准确预测先兆子痫的出现。作者指出，研究结果或有助于预测潜在的并发症，并有望开发出孕期的个性化评估方法。
“认识到游离DNA和RNA从母体、胎儿和胎盘组织中释放出来，并可以在母体血浆中检测到，这是妊娠诊断领域的一个里程碑进展。” 哈佛大学医学院的Andrea Edlow在发表于同期的新闻观点文章中说，检测母体血浆中游离胎儿DNA（cffDNA）的下一代测序技术目前已被广泛用于筛选影响约8%的妊娠疾病。虽然分析cffDNA对诊断特定的胎儿遗传状况很有用，但cfRNA是一种更动态的核酸，可通过洞察哪些基因正在表达来实时了解胎儿发育情况。
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https://doi.org/10.1038/s41586-021-04249-w
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