图片来源：Oscar Wong/Getty

在怀孕过程中，孩子会把几乎所有基因都拷贝两份，一份来自父亲，一份来自母亲。同一基因的表达效果可能出现很大差异，有时甚至完全相反，而这取决于该基因是遗传自母亲还是父亲。例如，15号染色体上父源UBE3A基因拷贝缺失或功能丧失，会导致普拉德-威利综合征；相反，母源拷贝的缺失或功能丧失则可能导致天使综合征。

数十年来，研究人员一直认为某些基因的沉默是母源和父源基因之间的进化冲突导致的。然而，人们很难研究亲源变异是如何影响人类性状的，因为这通常需要使用个人及其父母的基因组数据，而这些数据往往不易获得。一项8月6日发表于《自然》的成果则提出了一种统计方法，可以利用来自任何一名亲属的可用基因组推断基因变异来自父亲还是母亲。

研究团队在英国生物银行近10.9万人的基因亲源中，发现了约30个对生长和代谢有不同影响的变异，包括19个具有“双向效应”的变异。这些变异会因来源于父亲或母亲而产生相反效果。研究发现，这些双向变异中约有一半位于11号染色体上，该染色体含有一大簇与生长控制相关的印记基因。当其中一个变异遗传自父亲时，孩子患2型糖尿病的风险会增加14%；但如果遗传自母亲，该风险则会降低9%。

研究人员使用爱沙尼亚生物银行和挪威母婴队列研究的数据进行重复分析，证实了他们的发现。论文通讯作者、瑞士洛桑大学的Zoltán Kutalik表示，科研人员对他们发现的具有相反性状的变异数量感到惊讶。“更令人意外的是，所有这些变异都与生长代谢有关。”

澳大利亚昆士兰科技大学的Michael Gabbett表示，研究方法是最大的创新点。他补充道：“研究最终发现的亲源效应并不算很新颖，但研究人员得到这一结论的方法确实建立了一种新模式，让我们能够利用这些生物银行进行更深入研究。”Gabbett认为，该方法可用于发现更多亲源效应。

Kutalik表示，这些发现需要在更大、更多样化的人群中进行验证。当前的研究存在局限性，因为团队无法确定这些效应由提供变异的父母一方引起，还是受抚养方式等环境因素影响。

（王体瑶）

相关论文信息：

https://doi.org/10.1038/s41586-025-09357-5