4.5万年前，保加利亚巴柯基罗洞穴内居住着现代人。图片来源：FOTOKON/SHUTTERSTOCK

今天的大多数人都携带着尼安德特人的基因。但这种基因混合在何时、何地发生，以及是一次性的还是长期的，一直存在争议。

一项近日在预印本平台bioRxiv公布的研究，对古代和现代基因组进行了分析，发现现代人的尼安德特人DNA来自约4.7万年前的一次长期混合。这是第一篇使用数十个古代智人基因组解决上述争议的论文，可能会对人类进化中的其他重大事件的时间产生影响。

“这可能是迄今我们所描绘的尼安德特人基因流入现代人基因的最全面图景。”美国约翰斯·霍普金斯大学研究人类进化的计算遗传学家Rajiv McCoy说。

尼安德特人和现代人大约在50万年前分化。尼安德特人栖居在欧亚大陆，而我们的祖先智人则聚集在非洲。大约7万年前，今天非洲人以外的所有现代人祖先离开了这片大陆，到达欧亚大陆，并可能在今天的中东或欧洲遇到了尼安德特人。

而与尼安德特人的结合可能要追溯到10万年前或更早。但并不是所有从这些早期接触中遗传的尼安德特人基因都能留存到今天。随着时间的推移，在自然选择和偶然性下，大部分基因都丢失了。

通过分析现代人的古代样本，追踪他们如何随着时间的推移获得和失去尼安德特人基因，可以得到一个延续至今的尼安德特人基因起源的更完整的进化故事。

为此，美国加利福尼亚大学伯克利分校人口遗传学家Priya Moorjani和同事分析了59个古代智人基因组序列。这些智人大多来自西欧和亚洲。其中，最古老的为西西伯利亚Ust-Ishim的男性（4.5万年前）、捷克Zlaty kuň的女性（4.5万年前），以及保加利亚巴柯基罗洞穴（4.5万年至3.5万年前）和罗马尼亚Pestera cu Oase洞穴（4万年前）个体的DNA。

研究人员将这些古代智人基因组与全球275个现代人基因组进行了比较，确定了继承自尼安德特人的基因区域。然后，他们使用计算机软件跟踪了尼安德特人基因在不同人群中的演变情况，估算了需要多少代人的基因组才会出现这样的分化。

最终，Moorjani和同事得出结论，大约4.7万年前，尼安德特人基因开始流入现代人的祖先。通过对基因流动周期进行建模，他们认为尼安德特人和现代人在大约6000到7000年的时间内交换基因最符合数据。但该研究没有分析尼安德特人和现代人“夫妻”在这段时间里有多频繁地在一起。不过此前有研究表明，这样的配对可能并不罕见。

Moorjani等人研究发现，现代人最古老的基因组拥有相对较长的尼安德特人基因区域。但随着时间推移，这一区域变短了。这表明被丢掉的基因片段可能携带有害突变或能够导致后代不育。与此同时，研究证实了现代人获得的几个尼安德特人基因片段，涉及皮肤色素沉着、免疫反应和新陈代谢，都是对人类有利的。

未参与该研究的英国自然历史博物馆人类学家Chris Stringer说，确定基因混合的时间有助确定其他重大迁徙事件发生的时间，比如智人何时抵达澳大利亚。

他指出，今天澳大利亚土著人与所有其他非非洲人一样，拥有尼安德特人血统。因此，他们的祖先一定是在这场混合事件之后到达澳大利亚的，时间不可能早于4.7万年前。（徐锐）

相关论文信息：

https://doi.org/10.1101/2024.05.13.593955