李羽壮
深秋的北京，凉意渐浓，午后阳光的温暖似乎并没有驱散琳琳（化名）心中的阴霾。
想起去年11月姐妹们相聚的场景，琳琳感觉就好像在昨天一样。平日里，她不愿意打开电脑中看关于那次聚会的音频资料，因为总觉得有一种感伤流溢在心间，而最近除了感伤之外，更觉得有一丝歉意。
“本来在去年分别的时候，姐妹们约定好来年再相聚，可由于经费的问题，今年的相聚泡汤了。”琳琳言语中充满了无奈。
至少有药可控
娃娃脸、大眼睛、短发、爱笑、卡通帽衫……记者丝毫感觉不到这位“80后”与同龄人有任何的不同。不过，言语交谈中她明显的呼吸急促还是让人觉察出了“有所不同”。
其实，琳琳，是一位LAM（淋巴管肌瘤病）罕见病患者，这种罕见病通常只发病在育龄女性之中，表现症状有呼吸困难、咳嗽、胸痛、咯血等，临床上极易漏诊误诊。目前，国内LAM患者粗略统计约有5~6万人，“姐妹”是LAM患者之间亲切的隐语。
姐妹们以自救的方式于2006年创办了中国LAM关爱协会，琳琳担任会长。平日里，她除了本职工作之外，都会尽可能多抽出时间打理协会各方面的工作，并与姐妹们交流。
“我现在的身体状况还算可以，不用每天吸氧，只是在工作一天感觉累的情况下，晚上才吸吸氧。”琳琳说，这次没有按照约定计划和姐妹们再次相聚，让她心里觉得非常遗憾。
而实际上，姐妹们都清楚，再相聚不能靠着一腔热情，而是需要全社会的关注。因为当所有激情消退之后，谋求协会的“合法”身份才是维持协会长久发展的一剂良方。
“没有合法身份，协会在接受捐赠或参与政府购买服务项目时就会屡屡碰壁。”琳琳期望，民政等相关部门对于公益慈善类的社会组织应给予注册登记上的方便。
琳琳告诉记者，去年协会募集到社会各界捐款有几万元，而今年到目前为止才只有几千元。这也正是此次再相聚计划泡汤的最为关键的因素。
难相聚的遗憾似乎无法弥补，但有药可治的消息，却让姐妹们备受鼓舞。
今年3月，新英格兰医学杂志上发表的MILES试验结果，证实了mTOR（雷帕霉素靶蛋白）抑制剂对LAM治疗的有效性。
“尽管试验还存在着局限性，还需要进一步讨论，但至少目前是有药可以暂时控制病情了。”琳琳说，如果用药费用能纳入医保体系，生命的曙光也许就不再遥远。
加强合作联盟
自去年1月，北京协和医院开设国内首个LAM专科门诊之后，上海复旦大学附属中山医院的呼吸科LAM专科门诊也于今年的6月挂牌成立。
据琳琳透露，广州医学院第一附属医院呼吸内科，也将于近日成立LAM专科门诊。
医院专科门诊数量的增加，改善姐妹们就医无门的同时，也让更多医生知晓了LAM，这让姐妹们感到了一丝欣喜。但琳琳依然觉得社会各界，尤其是专科医生对LAM的知晓率过低。
采访过程中，琳琳特意介绍了今年在美国俄亥俄州辛辛那提市举办的LAM峰会，“来自美国、加拿大、英国、新西兰、中国等国家的LAM患者与医学专家齐聚一堂，探讨LAM治疗的相关问题”。
而这也让琳琳觉得，包括LAM在内的罕见病更需要国际之间的联盟合作，共同攻克疾病。
“既包括患者组织之间的合作，也包括医疗机构之间的合作，这样才可能搜集到足够的医学数据进行有统计学意义的测试和研究。”
谈到未来的规划与愿望，琳琳表示，短期的目标是筹备明年姐妹们再相聚的事宜，而希望所有的LAM患者能够治愈的目标，则是她长久不变的愿望。
《科学时报》 (2011-11-04 B1 科学与健康周刊)
