论文标题：Multiple Sclerosis: A Comprehensive Spectrum of Symptoms Beyond Motor Dysfunction

论文链接：https://www.mdpi.com/2514-183X/9/1/19

期刊名称：Clinical and Translational Neuroscience

期刊主页：https://www.mdpi.com/journal/ctn

多发性硬化症（MS）是一种好发于青壮年的慢性自身免疫性神经退行性疾病。现行 McDonald 诊断标准基于四项核心原则：存在有症状的脱髓鞘综合征、客观的神经系统体征、空间多发（DIS）与时间多发（DIT），并需排除其他可替代诊断。这一“排除系统性非神经表现”的取向，反而容易让临床医生忽略MS患者中普遍存在的非神经症状——它们既可在疾病初期出现、拖慢确诊与疾病修正治疗（DMT）的启动，也可在病程中悄然加重。来自沙特Taibah大学医学院神经科的Majed Alluqmani在Clinical and Translational Neuroscience期刊发表综述，系统梳理MS患者“超越运动功能障碍”的非神经症状谱系，并特别强调其临床意义。

被诊断“排除条款”遮蔽的非神经症状

多发性硬化症（MS）以中枢神经系统最常见的炎症性疾病著称，但皮肤、关节、胃肠、心血管、泌尿与性等方面的表现常被低估。综述指出，这些“非神经”症状既可能先于典型神经体征出现，也可能贯穿整个病程，却因不符合传统MS画像而被漏诊或归因于风湿、皮肤、眼科等其他专科问题。

骨骼与肌肉骨骼：沉默的骨折风险

MS相关骨质疏松与骨量减少并不少见。Azadvari等的荟萃分析显示，高达20%的MS患者合并骨质疏松，超过半数（51%）存在骨量减少；长期活动下降、维生素D缺乏及部分治疗药物均可推高骨折风险。

呼吸与自主神经：94%患者的隐藏异常

MS可累及呼吸肌，甚至出现双侧膈肌麻痹。在自主神经方面，脊髓相关区域的病变可引发心血管、胃肠、泌尿、性与体温调节障碍。Composite Autonomic Symptoms Score 筛查中，高达94%的MS患者出现某项自主神经异常，以分泌运动、胃肠与膀胱功能受损最为显著。

心血管：从POTS到“章鱼壶”心肌病

约十分之一以上的MS患者合并体位性心动过速综合征（POTS）。更需警惕的是，有病例报道以Tako-Tsubo（章鱼壶）心肌病——一种严重的节段性、可逆性左室心尖球囊样改变——作为MS的首发表现，提示心脏症状可能是 MS 的“不典型开场”。

消化、泌尿与性：高发的“难言之隐”

膀胱与肠道功能障碍影响超过80%的MS患者。约43%出现吞咽困难（可引发误吸性肺炎），近70%有肠道症状（以便秘为主）；膀胱功能障碍见于约75%患者，最终高达90%会出现下尿路症状。性功能障碍在男性可达80%、女性72%。这些“羞于启齿”的症状严重影响生活质量，却常被漏问漏治。

眼与皮肤：药物带来的另一面

眼科方面，MS可伴发葡萄膜炎、白内障与青光眼，需警惕相互关联。皮肤表现则部分与治疗相关：Cladribine治疗中约32%患者出现至少一项皮肤不良反应（脱发11.7%、皮疹8.4%）；Daclizumab的综述中77%患者出现皮肤征，少数需停药。识别药物相关皮肤毒性对安全管理至关重要。

临床启示：把“非神经”纳入常规筛查

综述强调，非神经症状常被忽视与低估——其中心脏与呼吸表现甚至可危及生命。作者呼吁：所有MS患者都应定期接受针对这些非神经体征的全面筛查，以改善疾病全程管理。

研究总结

本综述系统呈现了MS在病程中甚至作为首发表现的各类“非神经”征象。鉴于非神经症状常被漏诊、且部分可危及生命，所有MS患者均应在随访中常规纳入骨骼、自主神经、心血管、消化、泌尿、眼与皮肤等多维度的综合筛查，从而提升识别率、改善管理质量与生活质量。

Clinical and Translational Neuroscience 期刊介绍

主编：Prof. Dr. Claudio Bassetti, Inselspital University Hospital of Bern, Bern, Switzerland

CTN期刊（ISSN: 2514-183X）是一个专注于临床与转化神经科学的国际性开放获取期刊，由瑞士临床神经学会联合会（SFCNS）支持，致力于将基础神经科学转化为临床神经科学与治疗应用。期刊涵盖神经外科、神经放射、卒中、头痛、神经康复、临床神经生理、转化神经学、痴呆与认知障碍、睡眠-觉醒障碍等方向。目前，期刊已被ESCI (Web of Science)、Scopus、DOAJ、EBSCO等重要数据库收录。