https://www.mdpi.com/2035-8148/14/1/3

论文标题：Risk of Cardiac Arrhythmias in Patients with Late-Onset Pompe Disease—Results from a Long Follow-Up in a Group of 12 Patients and Review of Literature

论文链接：https://doi.org/10.3390/cardiogenetics14010003

期刊名：Cardiogenetics

期刊主页：https://www.mdpi.com/journal/cardiogenetics

庞贝病（Pompe Disease）是一种罕见的常染色体隐性遗传病，由GAA基因突变导致α-1,4-葡萄糖苷酶缺乏，进而引发多系统病变。传统观点认为，心脏受累仅见于婴儿型庞贝病，但近年研究发现，迟发型庞贝病（LOPD）患者也可能出现心律失常等心脏问题。意大利坎帕尼亚大学Luisa Politano教授团队在Cardiogenetics期刊发表了一项长达143年随访期的研究，通过对12例迟发型庞贝病患者的分析，揭示了心脏受累的特点及风险，为临床监测提供了依据。

霍特监测器记录的庞贝病患者心脏监测图

研究过程与结果

研究团队回顾性分析了12例迟发型庞贝病患者（男性8例，女性4例）的临床数据，平均随访时间为12.7年。通过心电图、动态心电监测和超声心动图等检查，评估了患者的心脏功能及心律失常发生情况。结果显示，在患者的平均随访年龄40.7岁至53.7岁期间，未出现心肌病或心脏性死亡病例。其中，1例患者（8.3%）出现了持续性室上性早搏和难治性心房颤动，最终需植入心脏起搏器。此外，3例患者存在传导延迟，1例患者因高血压病史出现升主动脉扩张，另1例患者因肺动脉高压导致右心扩大。研究还发现，携带常见c.-32-13T>G基因型的患者心肌受累风险低，进一步验证了该等位基因与心肌病缺失的关系。

研究总结

本研究通过长期随访证实，迟发型庞贝病患者原发性心肌受累罕见，但心脏节律障碍的发生率相对较高，需通过定期监测避免潜在的生命威胁。研究强调了动态心电监测在早期发现节律异常中的重要性。此外，团队结合文献综述指出，尽管心肌病在迟发型患者中极为罕见，但主动脉异常和传导阻滞仍需引起临床重视。这些发现为迟发型庞贝病患者的心脏管理提供了依据，支持将心电图筛查作为常规随访的一部分，同时为个体化治疗策略的制定奠定了基础。本研究填补了庞贝病患者心脏受累的长期数据空白，也为临床实践提供了重要参考，助力改善患者生活质量。未来需扩大样本并探索心律失常的分子机制，以优化治疗策略。