通常情况下，一对染色体上有两个等位基因。然而一些基因突变会导致一个等位基因缺失，导致个体在该基因位点上只有一个功能性等位基因。这种基因被称为半合子基因。

无性繁殖的葡萄。中国农科院基因组所供图

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近日，中国农业科学院深圳农业基因组研究所研究员周永锋团队发现，在葡萄常染色体上存在很多半合子基因，而且这些基因与葡萄的关键性状，如性别决定和果实颜色等密切相关。2月7日，《美国国家科学院院刊》（PNAS）发表了周永锋团队研究论文，首次揭示了无性繁殖作物中半合子基因的分布和特征，为葡萄等作物的育种研究提供了一个全新的视角。

周永锋介绍，葡萄是一种无性繁殖作物，即通过扦插、嫁接等方式繁殖，而无性繁殖不会涉及遗传物质，如基因的重新分配。在这样的繁殖过程中，葡萄基因组会逐渐积累很多“杂合变异”，就像一张纸上原本清晰的字迹被越来越多的涂鸦覆盖。这些变异在某些位置会导致原本应该成对存在的基因，变成只有一个等位基因，即半合子基因。

此前对于半合子基因的研究主要集中在性染色体，比如人类的X/Y染色体，而对于像葡萄这样在常染色体中出现的半合子基因研究较少。研究半合子基因可以更好地理解葡萄的遗传机制，并为改良葡萄品种提供科学依据。

研究团队对多种作物的基因组分析发现，不同繁殖方式中的半合子基因比例不一样。自交繁殖作物（如水稻、番茄）中，半合子基因很少，仅占基因总数的0.01%~1.2%；异交繁殖作物（需要两株植物授粉，如野生葡萄、野生苹果、野生水稻）中，半合子基因占比约为8.7%；无性繁殖作物（比如葡萄、苹果、马铃薯、木薯）中，半合子基因比例最高，达到了13.8%。这是因为克隆繁殖的特殊性会让遗传变异在代代繁殖中不断积累。

论文作者、基因组所副研究员彭艳玲介绍，半合子基因往往集中在染色体的中部（靠近着丝粒区域），而不是染色体的两端（端粒区域）。这些基因受自然选择的“清理”作用较弱，因此容易保留下来。

研究发现，在葡萄中，半合子基因的表达水平仅为正常基因的20%，这和传统的“剂量补偿理论”不同。剂量补偿理论认为，基因减少一半后会通过调节机制使剩下的基因更高效表达。半合子基因的周围有更多的转座元件，这些区域的DNA甲基化修饰水平也更高，这可能是基因表达降低的关键原因。

半合子基因在果实发育、器官分化以及植物应对环境胁迫的过程中发挥着至关重要的作用。这提示人们可以筛选出对葡萄品质和抗性有益的半合子基因，用于培育更优质的葡萄品种。

这项研究首次系统揭示了无性繁殖作物中半合子基因的分布和功能特点，为深入理解葡萄等作物的遗传机制提供了科学依据，还为未来的基因组设计育种指明了方向。（来源：中国科学报 李晨）

相关论文信息：https://www.pnas.org/doi/10.1073/pnas.2422487122