6月26日，记者从中南大学湘雅二医院获悉，该院教授周智广、肖扬团队，联合英国埃克塞特大学、香港中文大学的科研团队，开发出了适用于中国人群糖尿病分型诊断的1型糖尿病遗传风险评分模型（以下简称C?GRS），为糖尿病精准诊断和个体化治疗提供了新工具。该成果日前在线发表于国际期刊《糖尿病学》上。

糖尿病是一种血糖水平升高的慢性代谢性疾病，主要分为1型和2型两种类型。1型糖尿病主要由自身免疫反应引发，患者体内胰岛素绝对缺乏，需终身依赖外源胰岛素注射治疗。2型糖尿病主要病因则是胰岛素抵抗或分泌不足，有近半的短病程超重或肥胖2型糖尿病患者能通过治疗得到有效缓解。

团队前期研究发现，中国1型糖尿病患者中约有三分之二的患者为成人发病，且不少患者存在超重、缓起等非典型特征。同时，1型糖尿病患者中，约四分之一的患者在发病初期并不携带胰岛自身抗体，这使诊断难度进一步加大。此外，随着肥胖群体增加，以及越来越多的儿童青少年患上2型糖尿病，也让传统基于年龄和BMI等临床表现的糖尿病分型方法逐渐“失灵”，亟需探索新的糖尿病分型诊断标志物。

团队基于前期建立的队列中超2000例中国1型糖尿病患者、1000例2型糖尿病和3000例对照的基因组数据，构建了针对中国人群的C?GRS模型。该研究不仅成功复现了部分已知的风险位点，还发现了一些在中国人群中可能更为关键的新型遗传信号。在独立人群中的验证显示，C?GRS在中国人群中的分型判别能力和诊断准确性上有了显著提高。

目前，该评分已在香港超过2万例糖尿病患者队列中完成验证，后续还将在全国80余家三甲医院招募3000名新诊断患者，开展多中心临床研究，进一步评估其在临床实践中的应用价值。初步数据显示，C?GRS可在每100名患者中多识别出20至40位1型糖尿病个体。未来，这项技术还有望用于识别可能发展为1型糖尿病的高风险人群并预测其风险程度。

另悉，科研团队也计划将该工具与环境因素变量相结合构建效能更完美的综合预测分型模型，进一步为我国糖尿病精准诊疗体系建设提供有力支撑。

（受访者供图）