北京时间2025年11月8日，由中国科学院昆明动物研究所牵头，联合中国科学院古脊椎动物与古人类研究所、中山大学、陕西省考古研究院、山东大学等国内外多家科研机构，在国际学术期刊《细胞》（Cell）上发表了题为“Genome sequences of extant and extinct gibbons reveal their phylogeny, demographic history, and conservation status”的研究论文。该研究通过对现存及灭绝长臂猿的大规模基因组测序与比较分析，系统阐明了长臂猿科的演化历程、种群动态及其标志性长臂表型的遗传基础，为全球长臂猿的保护行动提供了新的科学见解。

长臂猿是与人类亲缘关系较近的小型猿类，以其独特的“臂行”运动方式、复杂的鸣唱行为、独特的配偶制以及严峻的濒危现状受到广泛关注。然而，由于样本获取困难及其快速的演化辐射历史，长臂猿的系统发育关系长期存在争议，许多关键的演化问题悬而未决。为填补这一研究空白，研究团队利用先进的基因组学技术，构建了迄今最全面的长臂猿基因组数据集，覆盖了18个现存长臂猿物种，并成功获取了包括已灭绝的“君子长臂猿”在内的3个古代样本的线粒体基因组。

一、解析系统发育关系，重绘长臂猿“演化树”

长臂猿科下四大属——长臂猿属(Hylobates)、冠长臂猿属(Nomascus)、白眉长臂猿属(Hoolock)与合趾猿属(Symphalangus）的演化顺序，长期以来是学界争论的焦点。研究团队通过创新的全基因组比对和溯祖分析方法，克服了由“不完全谱系分选”（ILS）导致的遗传信号冲突，首次以确凿的基因组证据揭示了四大属的演化关系为 （长臂猿属, (冠长臂猿属, (合趾猿属, 白眉长臂猿属)))。这一发现解决了长臂猿属级分类的百年难题，为理解其快速辐射演化提供了关键框架。此外，从基因组角度进一步夯实天行长臂猿作为一个独立物种的分类学地位。通过对从秦始皇祖母墓中发现的“君子长臂猿”的古DNA分析，研究证实该物种应归属于冠长臂猿属，而非一个独立的属。这一发现不仅修正了对古代物种的分类认知，也为我们理解长臂猿在历史时期的物种多样性和地理分布提供了重要线索。

二、重建种群历史，评估气候变化影响与物种濒危风险

该研究通过对长臂猿基因组的深入分析，重构了它们在过去数十万年间的种群动态历史。研究发现，在晚更新世时期（约10-20万年前），大多数长臂猿物种都经历了一次严重的种群瓶颈期，随后在约7万年前出现同步的种群恢复。这一动态与全球气候变化和海平面波动高度吻合，表明历史上气候变化是驱动长臂猿种群兴衰的关键因素。此外，基因组分析显示，现存的白眉长臂猿属物种普遍具有极低的遗传多样性和高水平的近交。这些遗传学指标为评估长臂猿物种的濒危等级和制定保护策略提供了科学数据，凸显了在物种保护工作中整合遗传信息的重要性。

三、探索长臂性状演化机制，锁定关键基因的结构变异

长臂猿最显著的身体特征是其用于“臂行”的修长四肢。其背后的遗传机制一直是演化发育生物学领域的热点问题。研究团队通过多物种比较基因组学分析，在长臂猿 Sonic Hedgehog (SHH) 基因的关键调控区内，识别出一个特异性缺失片段（长度为205个碱基对）。SHH基因是调控脊椎动物肢体发育的核心基因。为验证该缺失的功能，研究团队构建了携带此结构变异的转基因小鼠模型。实验结果显示，与野生型小鼠相比，携带长臂猿特有基因缺失的“敲入”小鼠四肢骨骼表现出显著的相对增长。这一功能实验证据表明，该结构变异可能在长臂猿四肢伸长演化过程中发挥了关键作用，为理解形态演化的遗传机制提供了重要案例。

该研究由中国科学院昆明动物研究所吴东东研究员、中国科学院古脊椎动物与古人类研究所付巧妹研究员和中山大学范朋飞教授共同领导，是中国科学院昆明动物研究所牵头发起的国际“灵长类基因组计划”（Primate Genome Project）的又一重要成果。研究得到了科技部、中国科学院、国家自然科学基金委员会、云南省科技厅、云南省人力资源和社会保障厅及昆明动物研究所的资助和支持。