体外受精（IVF，即试管婴儿技术）成功与否的一个限制因素是可植入子宫的存活胚胎数量。11月19日，发表在《美国人类遗传学杂志》上的一项研究表明，许多因染色体异常而被丢弃或降级的胚胎有可能导致成功怀孕。这些发现可能对接受IVF的人有重要意义。

“我们相信，这些临床数据将解决胚胎植入前基因测试中的一些主要问题，并进一步帮助许多不孕患者做出更知情的生育决定。”论文第一作者、意大利基因检测机构Igenomix公司生殖遗传学专家Antonio Capalbo说，“这项试验有可能推动IVF临床管理的改变，并支持相关部门更新指南和建议。”

研究人员研究了实验室制造的胚泡（胚胎前体）中非整倍体细胞（染色体不平衡的细胞）的流行率和分布。他们特别观察了一种被称为嵌合性的情况，即胚胎中同时存在正常和非整倍体细胞。目前，只有不到3%的嵌合胚胎被用于IVF，美国的一些诊所不允许它们被移植。但研究人员发现，在许多这种嵌合体胚泡中，异常细胞被局限在一个可能不会影响发育的小区域。

此次，研究人员进行了一项双盲试验，他们选择了意大利5家医院接受IVF的患者，在植入前，研究人员对胚胎进行了基因测试。除了整倍体胚胎外，植入胚胎还包括低嵌合体（20%~30%非整倍体细胞）和中等嵌合体（30%~50%非整倍体细胞）。研究人员表示，实验的主要结果为活产率，次要结果为流产率。

“人们已经知道，嵌合胚胎有可能发育到足月并产生健康的婴儿。但之前的许多研究都受到了选择偏见的影响，这些偏见倾向于预后不良的群体，这些患者之前用整倍体胚胎移植失败。”他说，“另外，嵌合胚胎被转移到只产生非整倍体胚胎的患者身上，再次给预后差的人群引入了强烈的选择偏见。”

研究人员说，目前的研究通过非选择试验避免了这种偏见。在该试验中，任何符合标准的胚胎都有资格移植。总的来说，他们发现在484个整倍体，282个低嵌合体和131个中等嵌合体胚胎中，活产率和流产率是相似的。产科和新生儿的结果也相似。

Capalbo说，“我们的研究结果表明，目前的嵌合性研究并不能为IVF接受者提供任何临床实用的信息。因此，在植入前的基因测试后不报告相关结果似乎是合理的，这与临床基因测试中对意义未知变异的处理方式类似。即便报告了这些发现，患者也应该意识到胚胎在其他方面是健康和正常的。”

研究人员希望这项研究能立即影响临床实践，促使相关部门更新指导方针和建议，并允许接受IVF的患者在评估嵌合体胚胎移植时改进决策过程。

相关论文信息：

American Journal of Human Genetics, Capalbo et al.: “Mosaic human preimplantation embryos and their developmental potential in a prospective, non-selection clinical trial”

https://www.cell.com/ajhg/fulltext/S0002-9297(21)00412-2