6月22日，中山大学孙逸仙纪念医院举行媒体专访会。朱汉斌/摄
中山大学孙逸仙纪念医院细胞分子诊断中心工作人员正在使用二代测序仪。黄睿/供图
6月22日，记者从中山大学孙逸仙纪念医院媒体专访会上获悉，该院教授黎洪浩、欧阳能太牵头，汇聚广东省甲状腺肿瘤领域知名专家，共同制定了《甲状腺癌基因检测与临床应用广东专家共识（2020 版）》（以下简称《共识》），旨在指导和规范甲状腺癌的临床实践。相关研究近日发表在《中华普通外科学文献》（电子版）。
前沿性与实用性并存
甲状腺癌是内分泌系统常见的恶性肿瘤。国家癌症中心发布数据显示，我国城市地区女性甲状腺癌发病率位居女性所有恶性肿瘤的第4位。甲状腺癌恶性程度不一且治疗方法各异，从肿瘤的基因层面认识甲状腺癌的发病机制，甄别低风险甲状腺癌和高风险甲状腺癌，建立精准、规范、个体化的管理模式成为大势所趋。
“《共识》的正式发布，对于找到合理的甲状腺癌评估方式及准确地判断低危或高危甲状腺癌这一临床工作的难点具有突破性的意义。”黎洪浩表示，《共识》聚焦临床，服务患者，瞄准个体化管理甲状腺肿瘤，涉及精准诊断与个体化治疗方案制定等多层面的内容。
“甲状腺癌需坚持‘三早’原则，即‘早预防、早发现、早治疗’。”黎洪浩指出，《共识》紧跟医学专业化和精细化发展的时代步伐，颠覆以往甲状腺结节传统诊治模式，基于基因变异特点，力求为甲状腺肿瘤患者“量身定做”精准个体化管理方案。
随着人们健康体检意识的增强，越来越多的微小甲状腺乳头状癌被发现，然而微小癌并不等于低危癌，侵袭能力强的微小癌早期已发生颈部淋巴转移的案例并不少见，对于微小甲状腺乳头状癌，目前有包括积极观察、消融、手术等多种处理方案，其中不同恶性程度的甲状腺癌手术范围又有所不同。
“我们引入基因检测评估甲状腺癌的恶性程度，前沿性与实用性并存，对于侵袭力不同的肿瘤采用不同的处理方式，个体化管理每一位甲状腺癌患者，使患者最大程度地获益。”黎洪浩说。
基因检测助力精准治疗
“在甲状腺肿瘤诊治领域，《共识》的发布，对于指导、规范该类疾病的临床诊疗实践具有重大意义。”欧阳能太说。
据他介绍，在甲状腺癌中，大多数良性结节并不需要手术处理，而甄别不准确带来的过度手术会对患者带来终身服药等许多弊端。基因检测可以助力准确甄别甲状腺结节的良恶性，让患者避免过度治疗同时也兼顾规范化彻底根治。
“基因检测是晚期甲状腺癌靶向治疗的基础，未来晚期甲状腺癌彻底治愈的关键在于基因。”欧阳能太表示，基因检测能够准确筛查出遗传性甲状腺癌，遗传性甲状腺髓样癌恶性程度相对较高，早期筛选出无症状基因突变患者，早期及时处理，能够挽救患者的生命。
据了解，《共识》由中山大学孙逸仙纪念医院甲状腺外科副主任医师罗定远和廖健伟博士共同执笔撰写。廖健伟表示，基因检测的准确性直接影响临床医生的正确判断，而基因检测则需要在合格的临床基因扩增检验实验室中进行，由临床生物信息分析员进行数据质控、基因变异分类和解读，为患者提供准确的基因信息。
“《共识》非常接地气，直接指导基因检测如何应用于甲状腺肿瘤诊断和治疗全过程。”罗定远表示，相比于其他恶性肿瘤基因检测一般在术后实施，甲状腺基因检测一般在术前进行，其主要目的在于辨别甲状腺结节的良恶性和评估肿瘤的侵袭能力，最终决定是否需要手术以及手术范围等。
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