■本报记者 李惠钰

一贯被热议的精准医疗话题，12月5日在生命科学园（中关村科学城）生物医疗大健康2017年度峰会暨发展论坛上再次被重点关注。精准医学热的背后，一扇通向人类未来的大门正在打开。

精准医疗的重点不在“医疗”，而在“精准”。与传统医学相比，精准医疗不仅能做到更精准、更快速，还可减少医疗资源的浪费、无效和过度医疗。现在，我国精准医疗正大步向前，基因组、蛋白质组领域都位居世界前沿，并且经历着分子影像、药物靶点开发和大数据领域的高速发展。

正如《“十三五”国家战略性新兴产业发展规划》中所指出的，以基因技术快速发展为契机，推动医疗向精准医疗和个性化医疗发展。随着精准医疗所带来的诊疗方式的变革，将会催生巨大的新型医疗产业机会。

精准，让养老更科学

同样的服药，为何治疗的效果不同？那是因为药物在体内的代谢运输过程，都是由基因来调控。

在精准医疗与人类未来分论坛上，诺禾致源遗传事业部李锐表示，服药后药物被吸收进入血液，血药浓度低——药物无法发生疗效；血药浓度高——易积聚发生副作用，残余的药物降解后被排出体外。

李锐进一步解释道，与药物代谢相关的基因有负责运输药物到达病灶的转运酶、肝脏中最主要的药物代谢酶细胞色素P450以及在身体各处负责与药物结合并产生疗效靶标酶。

“药物运输过程中任何一个环节出现问题都会影响整体效率，由于不同人的基因不同，也导致代谢速率不同，另外，特定位点的突变还会使得药物完全失效。”李锐说。

基因有两个主要特征，第一是可检测，即通过物理或化学方法可以获得基因序列；第二是可分析，即通过生物信息可以解码基因携带的信息。因此，基因检测让慢病管理和健康管理变得“精准”。

作为一家专门提供基因组学解决方案的公司，诺禾致源将目标锁定在了健康养老领域，通过精准用药、个性化筛选，为慢病的预防和治疗提供科学的依据和临床指导。

李锐表示，他们采取了精准三高的管理模式，通过建立医患联系，提供在线咨询，预约精准用药门诊，开启诊疗绿色通道；提供患者基因情况，解析药物代谢能力，帮助医生精准用药，大幅缩短试药时间，快速达到理想疗效；实时跟踪患者，记录各项身体指标，运用大数据分析，得到个性化调理方案。

基因，让肿瘤降风险

精准医疗能提供一个强大的框架方案，加快其在不同领域的应用，而尝试最多的就是肿瘤的治疗，肿瘤治疗也一直被认为是精准医疗的短期目标。

会上，北京亿昊基因技术有限公司创始人莫维克对肿瘤的发生机制进行了详细的解读。他表示，肿瘤就是一种基因病，特别是由特定致病基因突变导致的遗传性肿瘤，其是一类具有家族聚集性的肿瘤，占所有肿瘤约10%。

肿瘤的发生是遗传因素与环境因素相互作用的结果。莫维克进一步指出，高外显率的胚系突变导致肿瘤发生，很少或者几乎不需要环境因素的协同作用；低外显率突变需要与环境中诱发因素共同作用，才能引起恶性肿瘤发病风险升高；体细胞突变和环境因素影响相结合，才能导致恶性肿瘤发生。从遗传性肿瘤到散发性肿瘤，基因突变引起的肿瘤易感性连续递减。

莫维克表示，遗传性乳腺癌—卵巢癌综合征为常染色体显性遗传，是典型的家族遗传性肿瘤，发病率约为1/800。该综合征涉及的易感基因主要为BRAC1和BRAC2基因，携带上述基因突变的患者终生都有较高的风险发生乳腺癌和卵巢癌。

BRCA1/2基因是人体内非常重要的抑癌基因，其编码的核磷蛋白通过同源重组通路参与DNA双链的损伤修复。此外，BRCA1/2具有转录调控、细胞凋亡和细胞周期调控等功能。

当BRCA1和BRCA2基因发生有害突变时，个体罹患乳腺癌、卵巢癌的风险将显著增加。

华盛顿大学教授、发现BRCA突变导致乳腺癌的女科学家Mary-Claire King就曾表示，30岁以上的女性应该把（乳腺癌相关的）基因检测作为一种常规的检测。

遗传性结直肠癌也是一种家族遗传性肿瘤，结直肠癌中有5%~10%属于遗传性结直肠癌。另外还有林奇综合征，当错配修复基因未发生突变时，个人患林奇综合征的概率（至70岁）会小于5%。

对于家族遗传性肿瘤的防治，基因检测不失为一种很好的手段。通过遗传性肿瘤基因检测，可以预测肿瘤患病风险，从而进行针对性预防。

数据显示，今年，33%的检测（约20万人次）为遗传性肿瘤基因检测；7.8亿美元营业收入，约75%的营业额来自遗传性肿瘤贡献——5.8亿美元。

不过，莫维克同时表示，中国遗传性肿瘤基因检测虽然在病例与数据收集、遗传咨询师培训、门诊数量增加等方面取得了进步，但缺乏标准、缺乏优秀的产品等诸多问题还有待解决。