本报讯（记者黄辛 通讯员陈惠芬、冯颖）5月3日，罹患罕见VHL病的23岁小伙林欢（化名），经复旦大学附属中山医院内分泌科、泌尿外科等多科室的两次手术联合救治，顺利康复出院。
据了解，VHL病是一种常染色体显性遗传性疾病，患者随年龄增长逐渐出现嗜铬细胞瘤、肾癌、多脏器囊肿、视网膜和小脑血管母细胞瘤等。其中，肾上腺嗜铬细胞瘤就像体内的“不定时炸弹”，一旦遇到某种刺激，病人会突然出现血压急剧升高、心律紊乱，随时会有生命危险。
去年11月，林欢到中山医院青浦分院就诊，查到患有严重高血压，并发现左肾及双侧肾上腺占位。内分泌科主任张敏认为，林欢肾上腺占位可能是双侧嗜铬细胞瘤。因病情复杂，张敏随即联系了著名内分泌科专家、复旦大学附属中山医院副院长高鑫。随后，医护人员进行了全面评估和多项确诊试验，最后通过基因筛查发现，编码VHL蛋白88号氨基酸的碱基发生突变。至此，林欢被确诊为VHL病伴双侧肾上腺嗜铬细胞瘤及左肾肾癌。
VHL病为罕见遗传性疾病，患者亲属也可能是无症状的突变携带者。为此，医院采集患者亲属血标本进行筛查，发现患者妹妹林怡也携有同样的突变和相关疾病。
今年1月，由麻醉科、泌尿外科医生组成的手术团队，成功切除了林欢右侧巨大嗜铬细胞瘤。3月14日，林怡也进行了手术切除。4月24日，林欢迎来了第二次手术，切除左侧肾上腺肿瘤和左肾癌肿。5月3日，林欢出院，开始迎接新的人生。
《中国科学报》 (2013-05-08 第4版 综合)
