作者:Anders Albrechtsen 来源:《自然》 发布时间:2014-8-8 15:10:03
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遗传变异与Ⅱ型糖尿病

 

英国《自然》杂志在线版近日公布的一项研究表明,丹麦遗传学家辨别出了一种遗传变异,正是其增加了调查对象格陵兰岛人罹患Ⅱ型糖尿病的风险。这个存在于17%的研究对象当中的基因变异,会导致餐后血糖调节能力的退化。这种常见的变异对于患Ⅱ型糖尿病风险的影响,远超先前发现的与Ⅱ型糖尿病相关的基因突变。

格陵兰岛人历史上是一个小型而孤立的人群,因此具有“奠基者效应”。“奠基者效应”是遗传漂变的一种形式,指的是由很少一群人繁衍出的种群,这个群体后来数量虽然会增加,但因未与其他生物群体交配繁殖,彼此之间基因的差异性甚小。因此,他们患上某种疾病的几率大大高于外界。在格陵兰岛,人们就经历了Ⅱ型糖尿病患病率的急剧增加。和Ⅰ型糖尿病相比,Ⅱ型糖尿病患者体内产生胰岛素的能力并非完全丧失,而是处于一种相对缺乏的状态。

丹麦哥本哈根大学托本·汉森和他的研究团队,从2575个格陵兰岛人当中筛选和Ⅱ型糖尿病相关性状有关的遗传变异。他们发现,一个名叫TBC1D4基因中的突变,会让研究对象在口服相当于一顿饭的葡萄糖两个小时后,血液中的葡萄糖和胰岛素含量更高,从而增加Ⅱ型糖尿病的患病风险。

到目前为止,科学家还无法控制人体的遗传因素,一直依靠对环境因素进行干预,从而降低Ⅱ型糖尿病的患病率。此次研究和过往的Ⅱ型糖尿病相关性状的大规模全基因组关联分析相比,新观察到的遗传变异带来的影响大了好几倍。

同时,在传统上,基因关联分析都在大规模的混合人群中进行,但这项研究表明,在孤立的小种群进行这种调查能提供有价值的结果。(来源:科技日报 张梦然)

 
 
 
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