作者:张亚平等 来源:《PLoS综合》 发布时间:2012-8-22 11:10:19
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骨骼基因适应性进化研究取得新进展








 
人类在进化过程中获得许多区别于其它灵长类的生理、形态、行为上的独特性状。其中,骨骼系统的差异尤为明显,这一点毋庸置疑。同样,现代人群表现出来的表型多样性有很大一部分是由骨骼系统塑造的。人类的体重、大小在晚更新世与全新世早期发生降低的趋势。这种趋势可能是由于饮食改变所致:这个时期,尤其农业出现,人类从狩猎转变为自己生产食物,生产技术要求的提高使得体型高大变得并不占有优势,同时营养经常匮乏也会导致身材降低。另一方面,这种趋势也可能是遗传因素(如适应性进化)所致。
 
GDF5是骨形态形成蛋白家族成员之一,在骨骼系统特别是四肢软骨发育过程中起到至关重要的作用。大量研究已表明,该基因的5’端启动子区域的SNPs rs143383和rs143384的衍生等位基因和关节炎有显著相关性。另外,它们导致GDF5基因的表达水平的降低,进而减缓四肢骨骼生长速率。因而,这些衍生等位基因又与人类身高的降低存在相关性。
 
中国科学院昆明动物所张亚平院士实验室吴东东、李桂梅等人详细分析研究了人类GDF5群体多态性特征,发现rs143383和rs143384的衍生等位基因在东亚人群中受到达尔文正选择的作用,而这些衍生等位基因又与身高的降低显著相关。因而,此数据支持人类的体重、大小在晚更新世与全新世早期发生降低很可能是适应性进化的结果。
 
相关工作在PLoS One杂志发表。(来源:中国科学院昆明动物所)
 
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