作者:Mark I McCarthy 来源:《自然—遗传学》 发布时间:2012-8-14 10:41:54
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研究揭示糖尿病遗传图谱



 
由来自牛津大学、哈佛—麻省理工博德研究所和密西根大学安娜堡分校的研究人员领导的一个国际研究小组利用一种新型DNA芯片深入检测了我们的DNA中与Ⅱ型糖尿病有可能存在一些关联的遗传变异。由此发现了超过10个与Ⅱ型糖尿病有关的DNA区域。这一研究为了解Ⅱ型糖尿病基础的遗传和生物过程提供了更全面的图谱。相关论文发表在《自然—遗传学》(Nature Genetics)杂志上。
 
牛津大学人类遗传学威康信托中心首席研究员Mark McCarthy教授说:“我们揭示了与Ⅱ型糖尿病相关的10个基因区域,这使得我们更接近于从生物学上了解这一疾病。不首先了解机体中靶向的生物过程,则很难制造出治疗糖尿病的新药。这项工作正让我们越来越接近目标。”
 
在英国大约有Ⅱ90万人受累于糖尿病,未确诊者估计有可能达到85万人。不接受及时治疗,糖尿病可以导致多种不同的健康问题,包括心脏疾病、中风、神经损伤和失明。长期而言,即便是轻微的血糖水平增高都可能产生破坏性的影响。
 
Ⅱ型糖尿病是目前最常见的一种糖尿病形式。在英国,大约90%的糖尿病患者罹患的是Ⅱ型糖尿病。当机体不能生成足够的胰岛素控制血液中的葡萄糖水平,或机体不再对生成的胰岛素做出有效反应时,疾病就会发生。
 
研究人员分析了来自3.5万Ⅱ型糖尿病患者和约11.5万对照者的DNA后,确定了10个新的基因区域,这些区域中的DNA改变确实与糖尿病风险相关。其中两个区域在男女间显示出不同的影响,一个与男性糖尿病风险增高相关,另一个则与女性相关。
 
目前已有超过60种基因和基因区域被证实与Ⅱ型糖尿病相关,研究人员还发现了与疾病相关联的基因类型模式。尽管每个基因变异对于人们罹患糖尿病的总体风险只有很小的影响,有关基因类型提供了关于疾病背后生物学的新认识。
 
Mark McCarthy教授说:“通过一同观察60个左右所有的基因区域,我们能够寻找影响Ⅱ型糖尿病风险的基因类型标记。”
 
“我们看到一些基因参与调控了细胞生长、分裂和衰老过程,尤其那些在生成胰岛素的胰腺中的活跃基因。我们看到了一些基因与身体脂肪细胞影响机体别处生物过程的信号通路相关。我们还看到其中有一组帮助调控其他基因活性的转录因子基因。”
 
虽然基因关联研究已成功地发现了确实与Ⅱ型糖尿病相关的DNA区域,确定对此负责的基因以及确切的DNA改变却并不容易。
 
McCarthy教授和同事们希望接下来通过全面测试DNA来获得关于驱动Ⅱ型糖尿病遗传改变的完整信息。
 
McCarthy当前正领导牛津大学的一项研究,与来自美国和欧洲的合作者一起对1400名糖尿病患者和1400名对照着进行全基因组测序。首批结果将在明年获得。
 
McCarthy教授说:“现在我们有能力开展完整的工作,捕获与Ⅱ型糖尿病相关的所有遗传变异。我们将不仅能够寻找我们目前错过的信号,我们还将能够确定哪些个别的DNA改变对此负责。这些基因组测序研究将确实地帮助我们朝着获得更完整的糖尿病生物学理解推进。”(来源:生物通 何嫱)
 
 
 
 
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