作者:Daniel MacArthur 来源:《科学》 发布时间:2012-2-19 10:51:55
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人类破损基因大多无碍健康
 
英美研究人员分析人体基因组发现,每个人携带大约100个破损基因,其中多数无碍健康,一些可能致病,还有一些反而有益健康。
 
人均一百
 
研究人员重点关注2万个指导蛋白质生成的蛋白质编码基因。人体基因组中,蛋白质编码基因占大约1.5%,其余为调控元件和闲置的脱氧核糖核酸(DNA)序列。
 
研究人员分析欧洲、东亚和西非185个人体基因组,查看可能破损的近3000个基因,即由于突变或者DNA序列变化而不能指导蛋白质生成的基因。
 
在最新一期《科学》杂志发表的论文中,研究人员报告,借助多种测试方法,确认了1285个破损基因,人均携带大约100个破损基因。先前基因组测序项目显示,即便身体非常健康,也可能携带数百个破损基因,只是当时并未确定具体数字。
 
多数无碍
 
美国趣味科学网站援引研究人员之一、英国桑格研究所丹尼尔·麦克阿瑟的话报道,这些破损基因不活跃,在人体有多种不同表现特征,多数无关紧要;某些基因在某类人群中普遍不活跃,这些人的共同特质可能是血型或者有嗅出特殊气味的能力。
 
研究人员说,参考先前研究结果,26个破损基因与囊胞性纤维症等严重疾病关联;21个破损基因可能引发疾病,因为它们关乎人体重要蛋白质的形成,却未见与疾病的直接关联。
 
“我们还发现数例非常罕见的不活跃突变,与肌肉萎缩症等非常严重的疾病相关,”麦克阿瑟说,“不过,所有这些罕见突变都发生在一个等位基因上,携带者健康不受影响,因为两个等位基因都发生这样的突变才致病。”
 
1%关闭
 
研究人员发现,185人中,每人有大约20个基因的两个等位基因全部破损,意味着这个基因的功能完全丧失。
 
总体而言,253个基因的两个等位基因全部破损,占基因总数的大约1%。参与研究的美国耶鲁大学生物医学信息学教授马克·格斯坦说:“这说明,至少1%的人体基因能够关闭,不会引发严重疾病。”
 
研究项目主管、英国桑格研究所的克里斯·泰勒—史密斯说,这项研究确定了1000多个破损基因,“多数情况下,对这些基因发挥什么作用、如何作用,我们几乎毫无所知,以仔细研究这些基因的携带者方式,我们可能对诸多知之甚少的人体基因有新认识”。(来源:新华网 黄敏) 
 
 
 
 
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