作者:Marni Falk 来源:《自然》 发布时间:2012-11-12 16:25:56
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新技术使线粒体DNA缺陷不被遗传
 
从线粒体DNA携带突变的一名妇女处获取核染色体,将它们放置到一个供体人类卵子中,可使得该名妇女拥有不遗传其缺陷线粒体的孩子。这一技术生成的正常人类胚胎中包含的母亲线粒体DNA少于1%。来自俄勒冈健康与科学大学的研究人员将这一成果在线发表在10月24日的《自然》(Nature)杂志上。
 
费城儿童医院专攻线粒体疾病的儿科医生Marni Falk(未参与该研究)说:“这非常令人感到兴奋。你可以采用染色体转移确实有效地减少受累母亲的线粒体DNA负荷,这一想法真是了不起。”
 
每个人类细胞的细胞核中通常只包含一套共46条染色,,而在每个线粒体中则存在有数万的微小染色体拷贝。在诸如肌肉和大脑等有高能量需求的组织中线粒体数量丰富。如果存在很多的突变线粒体DNA拷贝就会引起多种神经肌肉疾病,如疲劳、偏头痛、视力丧失、肌肉无力、心脏问题和锻炼不耐受(exercise intolerance)。
  
线粒体DNA通过母亲的卵子传递给后代。如果一名女性知道她有突变线粒体DNA(例如她自身罹患线粒体疾病),她会想防止其传递给她的孩子。然而修复成千上万的突变(卵子中可以包含多达50万个线粒体)是一个无法完成的任务。俄勒冈健康与科学大学的生殖和发育生物学家Shoukhrat Mitalipov因此提出了一种不同的方法,将母亲的核染色体转移到一个自身核染色体已经被移除的新卵子中。“这样生成的卵子包含了来自患者的所有核DNA以及来自卵子供者的线粒体DNA,”Mitalipov解释说。
 
3年前,Mitalipov研究小组在猕猴中实现了这一壮举。“这一次我们证实这一程序同样适用于人类卵母细胞。但研究人员无法像在猴子中所做的那样达到100%的成功率。用10个猴子卵子我们能够生成10个健康的胚胎。但在新研究中只有一半的染色体转移人类卵子能够正常受精,”Mitalipov说。
 
那些正常受精的卵子继续发育为了表面上正常的胚泡期胚胎。Mitalipov 说:“因此这有可能仍然是可以接受的,且足够好至继续进行临床试验……我们估计我们仍然有足够优质的健康胚胎来生成一个体外受精周期的妊娠。”
 
Mitalipov的自信部分来自于这一事实,3年前他和他的研究小组生成的猴子胚胎已经发育形成了健康的后代。“这是非常令人鼓舞的,”英国牛津约翰•拉德克利夫医院线粒体遗传学教授Jo Poulton说。
 
但Poulton也谨慎地表示:“目前有更安全的替代方案提供给受影响最大的家庭。例如,许多患者会选择全卵子捐赠。母亲也许不是遗传意义上的母亲,但她仍是生物学意义上的母亲因为在她的子宫中孕育了胚胎。这是对于绝大多数人可以接受的替代方法。”
 
对于那些不高兴拥有无亲缘关系孩子的女性,Poulton质疑她们是否会转而接受这样一种新技术。“如果是我,我会对此非常的谨慎。”
 
Falk对此表示不同意。“这将是一种积极的干预,我认为将存在巨大的吸引。父母们都希望拥有他们自己的遗传意义上的孩子。”(来源:生物通 何嫱)
  
 
 
 
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