作者:Alfons Meindl 来源:《自然—遗传学》 发布时间:2010-7-1 10:19:22
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基因变异增乳腺癌和卵巢癌风险
 
研究人员在《自然—遗传学》(Nature Genetics) 期刊上报告,发生在基因RAD51C上的变异会增加乳腺和卵巢发生癌症的风险。另一相关研究指出,发生在RAD51C上的变异还可能导致类似于范科尼贫血的疾病。
 
范科尼贫血是一种由基因变异引发的遗传性贫血,两项新研究加强了目前已知的范科尼贫血和乳腺癌、卵巢癌风险易患性之间的联系。
 
乳腺癌是女性中被诊断出的第二种最常见癌症,每年近50万人因此死亡。相比之下,卵巢癌较为罕见,每年新增病例约20万,但这种癌症却更为致命。家族史是乳腺癌和卵巢癌的一个重要风险因子,基因BRCA1和BRCA2则是已知的乳腺癌和卵巢癌风险因子。这些基因的变异会导致一生中有65%的乳腺癌风险,以及15%至40%的卵巢癌风险。
 
Alfons Meindl和同事分析了1100个有妇科癌症的德国家庭,在基因RAD51C上鉴别出一种变异,这种变异增加了乳腺癌和卵巢癌的风险。这种变异只出现在有乳腺癌和卵巢肿瘤的家庭中,只有乳腺癌的家庭没有发现这种变异。尽管在RAD51C的两个版本上同时发生变异是罕见的,但与已观察到的基因BRCA1/2变异相比,这种变异一旦出现却影响更大。
 
Christopher Mathew和同事报告了出现在RAD51C两个副本上的一个变异,这种变异在一个家庭中引发了类似范科尼贫血的疾病。在这个家庭中,三个受影响的人中有两位在婴儿时期就因严重的先天畸形而死亡,其他受影响者都有严重的先天型畸形。(来源:科学时报 王丹红)
 
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