作者:徐廷瑄 来源:《自然—遗传学》 发布时间:2010-5-5 9:45:03
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中日韩人种基因变异图谱绘就
 
据韩联社4月5日报道,韩国首尔大学基因医学研究所(GMI-SNU)徐廷瑄教授领导的研究小组宣称,他们通过对30名中国人、韩国人和日本人的基因组研究,成功绘制出中日韩人种超高清“基因拷贝数变异(CNV)”图谱,并根据该图谱发现,亚洲人独有的基因拷贝数变异共有3500多个。科学家们展望,该信息将为对亚洲人进行针对性治疗,做出一定的贡献。
 
所谓基因拷贝数变异(Copy Number Vriations)是指在人类基因组中广泛存在的,从1000bp(碱基对)到数百万bp范围内的缺失、插入、重复和复杂多位点的变异。研究表明,不少人类复杂性状疾病都和拷贝数变异有密切关系。
 
该图谱与西方绘制的现有图谱不同,只针对亚洲人进行研究并绘制,因此该图谱将有效被适用于亚洲人的诊疗。
 
研究组介绍说,以2对为正常的基因,若数量过多,为3对以上,或数量太少,不到2对,这种现象叫作“基因拷贝数变异(Copy Number Vriation.CNV)”。
 
研究组表示,针对亚洲人首次绘制完成了超高清晰度CNV,这为今后正式研究CNV和疾病之间有何关联性,提供良好的平台,具有重要意义。
 
研究组发表的研究论文,当天被刊登在《自然—遗传学》(Nature Genetics)网络版。(来源:中国新闻网 薛严)
 
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