来源:新华社 发布时间:2016/7/28 10:42:59
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澳将用基因测序技术诊断罕见基因疾病

 

新华社悉尼7月27日电 澳大利亚加文医学研究所27日宣布,全澳罕见病患者现在可以通过全基因测序技术获得更准确的诊断。澳大利亚也成为继美国后第二个向公众提供该项测试的国家。

全基因测序技术可以将罕见病的确诊几率提高三倍。这项前沿技术现在已经走出实验室,应用于遗传病检测。加文研究所主任、约翰·马蒂克教授认为,这项技术的普及是澳大利亚医疗卫生发展和疾病诊断的转折点。他表示:“我们对整个基因组了解得越多,就越容易诊断出基因疾病,也可以尽快对症下药。”

据了解,澳大利亚许多人出生时就患有基因疾病,但其中许多疾病都极为罕见,诊断十分困难。全基因测序技术的检测范围广、速度快,且通过简单的抽血采样就能完成。不过,马蒂克教授强调,并非所有人都能接受这一测试。全基因测序将优先服务于那些患有未知基因疾病的患者。患者在进行相关咨询后可进行抽血采样,血液样本将被送往加文研究所进行整体测序。之后,科学家将分析数据确认病人患了哪种病。

基因是携带遗传信息的DNA序列,是控制性状的基本遗传单位。DNA测序是指分析特定DNA片段的碱基序列,也就是腺嘌呤(A)、胸腺嘧啶(T)、胞嘧啶(C)与鸟嘌呤的(G)排列方式。快速的DNA测序方法极大地推动了生物学和医学的研究发展。

 
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