作者:徐徐 来源:科学网 www.sciencenet.cn 发布时间:2016/11/27 16:25:16
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让细胞忽视突变或能治疗遗传疾病

 

如果对你正在建造的东西所下的指令是错误的,你会怎么办?这便是遗传性疾病患者体内的DNA突变导致错误蛋白产生时带来的问题。不过,一项最新技术能帮助细胞解决这个问题,并且有可能治疗诸如某些遗传类型的囊胞性纤维症等疾病。此项研究日前发表于生命科学预印本网站BioRxiv。

大多数人类基因是制造蛋白的“食谱”。由每3个核苷酸组成的DNA序列——密码子,会指定哪个氨基酸应当被加入不断增长的氨基酸链旁边以创造蛋白。这个过程一直持续到制造蛋白的“机器”到达发出停止指令的密码子。

不过,有时候,DNA突变会在错误的位置创建停止密码子。单一突变便会将本应是100个氨基酸长的蛋白截短成仅有15个氨基酸长,从而使其变得完全没用。它们被称为无义突变,并且会引发约10%的遗传性疾病。

2014年,来自葡萄牙波尔图大学的Carla Oliveira带领团队在携带突变的细胞内修复了一种健康蛋白的产生。该突变可导致遗传性胃癌和乳腺癌。对于拥有这种突变的人来说,目前唯一的选择是将胃或者乳腺移除。

如今,来自美国爱荷华大学的Christopher Ahern及其团队成员利用转移核糖核酸(tRNA)修复了一种通常在囊胞性纤维症患者体内丢失或受损的蛋白的产生。

和Oliveira团队一样,他们利用培养皿中的细胞做到了这一点。不过,在进一步的试验后,该方法或许为指望治疗囊胞性纤维症的人提供了除药物和基因疗法外的另一种选择。

 
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