作者:Tao Cai 来源:AJHG 发布时间:2016/7/18 14:25:50
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基因突变可致先天“豁牙”

 

温州医科大学近日宣布,该校基因组医学研究院联合北京大学口腔医学院、郑州大学口腔医学院、北京安贞医院、中科院北京生命科学研究院和美国国立口腔颌面部研究所,首次发现了WNT10B基因突变可导致先天性或遗传性多数牙缺失。该研究成果近日在线发表在美国《细胞》杂志子刊《美国人类遗传学杂志》上。

恒牙缺失患病率为1.6%—9.6%,多数牙缺失指6个及以上的恒牙缺失,是先天性缺牙中较严重的疾患,可伴发身体外胚层其他组织发育异常,严重影响患者咀嚼功能和颌面部发育,是口腔临床的疑难病之一。

目前对多数牙缺失的病因机制研究尚不完善。而研究团队采用全外子测序等技术,即检测全基因组编码蛋白质的有关部分,对150余例多数牙缺失患者做了分子遗传学分析。发现约5%患者存在WNT10B基因变异,这与多数牙缺失,特别是侧切牙和前磨牙缺失相关,其中包括常染色体显性遗传患者、散发性多数牙缺失患者。在此基础上,对WNT10B基因参与的Wnt/beta-catenin信号通路在牙齿发育、先天性缺牙发病中的可能机制进行阐释。研究发现,影响WNT10B基因功能的突变损害了Wnt/beta-catenin信号通路对下游TCF转录因子的调控能力,明显减弱了Wnt通路诱导牙胚胎干细胞向血管内皮细胞分化的能力。

据悉,该研究成果扩大了人类先天性牙缺失基因突变谱,为先天性牙缺失临床诊断、发病机制完善及最终对该疾病实现“精准治疗”等提供了新依据。(来源:科技日报 李禾)

 
 
 
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