作者:Regina Betz 来源:AJHG 发布时间:2016/11/25 16:23:20
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基因突变导致蓬发综合征

 

蓬发综合征

著名的德国儿童书中的人物“蓬头彼得”那一头蓬乱而纠结的头发通常是儿童不良卫生习惯的标志。但实际上,对于拥有类似蓬乱头发的孩子来说,这个现象并非是他们自身的问题,而是因为基因突变。

近日,科学家指出了这种被称作“蓬发综合征”背后的3个基因突变。这种毛囊干燥失调症状的标志正如其名:头发干燥、卷曲,色泽较浅,很难梳理。

为了清楚地诊断这一症状,头发样本被研究人员一切两段并放置在高性能电子扫描显微镜下进行观察。研究发现直发横截面是圆形的,而卷发似乎是倾斜的,而且蓬发的横截面往往是三角形或心形,且从发根到发尾带有纹理。

研究人员在近日发表于《美国人类遗传学期刊》的文章中表示,这三个影响头发特征的基因分别是PADI3、TGM3和 TCHH。如果其中的一个基因功能失常,那么头发的结构和稳定度就会受到影响。到目前为止,仅收集到约100个相关案例,不过研究人员怀疑并非所有的遭遇者都报告了他们的症状。

想想这个问题:你最后一次因为头发不尽人意心情不畅地去而看医生是哪一天?幸运的是,对于患者来说,头发纠结的问题似乎会随着年龄增长而变得更容易打理,而且它除了造成头发难梳理的压力之外,并没有健康方面的涵义。不过,对于另一些人来说,现在可以轻而易举地知道他们的孩子头发爱打结并不是因为基因出现了问题。(来源:科学网 冯维维)

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《科学》网站相关报道(英文)

 
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