作者:王海鹰 来源:新华网 发布时间:2010-8-25 11:22:15
选择字号:
济南发现一例世界首报染色体异常核型
 
经中国唯一的遗传学权威机构、遗传学国家重点实验室——中南大学湘雅医学院医学遗传学实验室鉴定确认,由济南市中心医院医学实验诊断中心遗传学实验室发现的一例异常染色体核型为世界首报核型。
 
这例“世界首报核型”的发现者为医学实验诊断中心遗传学实验室的韩淑毅技师,据她介绍,该患者是一名已婚男性,因妻子习惯性流产,进行染色体检查,其染色体核型为46,XYt(6;8)(q15;q21.1),由于基因没有丢失,因此染色体平衡,患者表观及智力均与正常人一样,在医学上称这类患者为染色体平衡易位携带者,属于人类异常染色体核型。
 
发现这一核型后,科室人员查阅了《中国人类染色体异常目录数据库》和大量的医学专著、相关文献,均未发现与这名患者相同的染色体核型。后将核型图谱送到中南大学湘雅医学院医学遗传学实验室,经夏家辉院士、戴和平教授鉴定,该核型“在已有国内外现有资料中均未见报道”,为世界首报核型,并颁发证书。
 
济南市中心医院医学实验诊断中心主任汪运山教授介绍,这一世界首报核型的发现和确认,丰富了世界遗传性疾病中异常核型库的内容,为研究此类遗传性疾病的发生、发展、预防和治疗提供了第一手资料;与现代分子生物学检验检测新技术结合后,可为人类基因克隆提供依据,对开展孕前检查及产前诊断、减少畸形和低能婴儿的出生具有重要意义。
 
据了解,染色体易位是造成流产的重要原因之一,也是人类中最多的一类染色体结构畸变,在新生婴儿中的发生率为1/500—1/1000。在不孕不育人群中,染色体异常携带者比例高达5%—15%。染色体异常核型可能是从父母遗传过来的,也可能是在配子形成或早期卵裂的过程中接触了农药、化学毒物、放射性物质、生物病毒等,导致染色体发生畸变。
 
 
 
 
特别声明:本文转载仅仅是出于传播信息的需要,并不意味着代表本网站观点或证实其内容的真实性;如其他媒体、网站或个人从本网站转载使用,须保留本网站注明的“来源”,并自负版权等法律责任;作者如果不希望被转载或者联系转载稿费等事宜,请与我们接洽。
 
 打印  发E-mail给: 
    
 
以下评论只代表网友个人观点,不代表科学网观点。 
SSI ļʱ
 
读后感言:

验证码:
相关新闻 相关论文

图片新闻
三叠纪末生物大灭绝:真蕨植物如何应对 超快磁性:加热磁铁,“冷冻”时间
镭核大小可影响同位素能级 国家重点专项课题完成深渊海试验收
>>更多
 
一周新闻排行 一周新闻评论排行
 
编辑部推荐博文
 
论坛推荐