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来源:新华网 发布时间:2009-3-23 13:54:6
多国科学家研究发现10种基因突变与心脏病有关
 
来自美国、德国等国家的40多名研究人员发现,有10种基因突变会干扰心脏跳动的节奏和规律,这种心律异常有可能导致严重的心脏病,甚至引发猝死。
 
研究人员在新一期英国《自然—遗传学》(Nature Genetics)杂志上报告说,他们研究了近1.6万名志愿者的基因组和心电图,分析了每个基因组上的约250万个位点,结果发现有10种基因突变会造成心电图上反映心脏收缩时间的Q-T间期出现扰乱。此外,另一组研究者在美国马萨诸塞州总医院对1.3万多名求诊者进行了研究,也得出了类似结果。
 
专家指出,正常心电图上有数个波形,分别用英文字母P至U表示,Q-T间期是指从Q波开始到T波末端的时间。Q-T间期异常与心衰、冠状动脉供血不足、心肌炎等心脏病有关,其中一些病在严重发作时有可能导致猝死。
 
参与这项研究的美国约翰斯·霍普金斯大学的丹·阿金博士说,在发生突变的上述基因中有一个名为“Nos1aP”,有研究显示,该基因异常会引发心脏病,但此次筛选出的其余基因中近半数此前未发现与心脏病有关。阿金指出,有一些心脏病患者的胆固醇水平并不高,也不肥胖,因此分析其基因状况可能有助于了解其心脏病成因。
 
但研究人员也指出,上述10种基因中的某一个发生突变不一定导致心律失常的风险加大,下一阶段专家们将致力于分析上述10种基因变异能在多大程度上加重心脏病,甚至引发猝死。
 
(《自然—遗传学》(Nature Genetics ),doi:10.1038/ng.362,Arne Pfeufer,Aravinda Chakravarti)
 
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