尼安德特人与智人存在生理上的差异，包括更厚的骨骼和清晰的眉脊。 图片来源：Mike Kemp

8月5日发表于《当代生物学》的一项研究显示，尼安德特人基因组中的两处基因变异,造就了这种已灭绝古人类标志性的强壮体格，而这种基因差异仍存在于现代人体内。携带这些变异的人比其他人更高、更强壮。

大约30万年前至4万年前，尼安德特人生活在欧洲和西亚各地，在灭绝前曾与智人发生过基因交流。此前研究表明，祖先来自非洲以外地区的现代人，DNA中约有1%~4%遗传自尼安德特人。

化石证据表明，与大多数现代人相比，尼安德特人胸部更宽、骨骼更粗壮、肌肉更发达。澳大利亚阿德莱德大学的人类遗传学家Bastien Llamas表示，最新研究提出了一种合理的分子机制，解释了尼安德特人强壮特征的成因。

保存完好的尼安德特人遗骸极为罕见。截至目前，科学家仅获取了约5份质量足够高、可用于重构完整或接近完整基因组的基因样本。大多数尼安德特人DNA样本呈碎片化，只能得到部分基因序列。研究人员聚焦于调控骨骼与肌肉生长的生长激素受体，利用3份高覆盖度和2份中覆盖度的尼安德特人基因组，识别出这些古人类生长激素受体特有的两种氨基酸变异。

研究发现，这种受体变异约在4.7万年前通过基因交流进入现代人体内。如今，南亚约20%、东亚约15%的人口携带该变异。相比之下，仅有约0.5%的欧洲人存在这种基因差异，而撒哈拉以南非洲人群中则没有该变异。

为验证这些古老变异是否会改变受体功能，研究团队对小鼠细胞进行了基因改造，使其分别表达尼安德特人和现代人版本的受体。结果显示，在5天的培养周期内，携带尼安德特人受体的细胞比携带现代人主流受体的细胞多增殖约39%。

研究团队进一步分析了5个生物样本库人口数据集中超过110万名成年人的健康与基因数据。结果显示，携带尼安德特人基因变异的人，比未携带者高约0.3厘米。德国马克斯·普朗克进化人类学研究所的遗传学研究者、论文共同作者Philipp Kanis介绍，携带该变异的人，肌肉量也比未携带者多0.25千克。这种古老变异还与多项颅面特征相关。与未携带者相比，携带该基因变异的现代人下颌支（下颌后部）较短，龅牙发生概率较高、牙根长度较短。

Llamas表示，该研究最有价值的地方在于融合了古基因组学、实验细胞生物学和当代生物样本库的表型数据。他补充道，这极为详尽地展示了遗传自尼安德特人的DNA如何影响特定的分子通路，并造成现代人可测量的性状差异。

美国威斯康星大学麦迪逊分校的人类学家John Hawks认为，这种尼安德特人变异在南亚和东亚人群中的高流行率十分值得关注。“长期以来，人们对尼安德特人体格与外貌的刻板印象都默认偏向欧洲人特征，毕竟尼安德特人最广为人知的化石都发现于欧洲。但欧洲人携带这一等位基因的比例远低于亚洲人。”Hawks说。

Hawks说，人们可能对“尼安德特人基因会让携带者略高”这一结论感到意外。刻板印象中尼安德特人身材矮小，但这只是相对于后来进入欧洲的早期现代人而言。如今欧亚大陆大部分地区的平均身高，都低于已知的欧洲尼安德特人平均身高。

不过，瑞典卡罗林斯卡学院的进化遗传学家、论文共同作者Hugo Zeberg表示，这种变异只是影响生长与体型的众多遗传因素之一。“它无法单独解释尼安德特人的体型特征，当然也不能决定一个人的整体外貌。”

（方子逸）

相关论文信息：

https://doi.org/10.1016/j.cub.2026.07.025