本报讯 如厕频率受哪些因素影响呢？一项新研究提供了关于肠道蠕动的全新遗传学证据，证实维生素B1（硫胺素）是一个意外且值得深入探索的生物途径。1月20日，相关研究成果发表于《肠道》。

排便习惯或许不是一个热门话题，但它能让我们了解肠道如何在消化系统中输送物质。当这一过程紊乱时，人们就会出现便秘、腹泻或肠易激综合征（IBS）。尽管这些症状十分常见，但调节排便的生物过程仍未完全确定。

意大利LUM大学的Mauro DAmato领导的国际团队采用大规模遗传学策略，寻找了与排便频率相关的常见DNA差异。他们分析了268606名欧洲及东亚血统个体的遗传数据与健康问卷，并利用先进的计算方法，成功识别出与肠道运动关联最密切的基因及生物过程。

该分析揭示了影响排便频率的21个人类基因组区域，其中10个属首次发现。大量遗传信号指向已知会调控肠道运动的生物系统，符合现有生物学认知。这些系统包括胆汁酸调节（胆汁酸既参与脂肪消化，也作为肠道信号分子）及调控肠道肌肉收缩的神经信号（包括促进神经与肌肉沟通的乙酰胆碱相关信号）。这些发现共同强化了肠道功能现有认知。

最引人注目的发现同与维生素B1生物学密切相关的两个基因——SLC35F3和XPR1有关。这两个基因在体内维生素B1的转运与激活过程中发挥关键作用。为验证该遗传信号是否反映在日常生活中，研究团队分析了英国生物银行的膳食数据。研究显示，在98449名参与者中，膳食中维生素B1摄入量越高，排便频率越高。

但这种关联并非在所有人身上都是一致的。维生素B1摄入对排便频率的影响取决于SLC35F3和XPR1基因的遗传变异。研究结果表明，个体在维生素B1代谢上的遗传差异，可能决定了维生素B1摄入对普通人群排便习惯的影响程度。

论文第一作者、西班牙CIC bioGUNE中心的Cristian Diaz-Munoz表示：“我们利用遗传学绘制出一张肠道活动生物节律通路图。最吸引人的是，这些数据强烈指向维生素B1代谢，以及胆汁酸和神经信号传导等已知机制。”

研究结果还揭示了排便频率与IBS存在显著生物学关联，该病影响着全球数百万人。“肠道蠕动问题是IBS、便秘及其他常见肠道蠕动功能障碍的核心病因，但基础生物学机制难以确定。”DAmato指出，“这些遗传学发现突显了特定通路，尤其是维生素B1，将成为下一阶段研究的可验证线索。”（文乐乐）

相关论文信息：

https://doi.org/10.1136/gutjnl-2025-337059