《细胞》

从青铜时代到中世纪早期的南高加索遗传史

德国马克斯·普朗克进化人类学研究所的Harald Ringbauer团队报道了南高加索地区从青铜时代到中世纪早期的遗传史。相关成果近日发表于《细胞》。

高加索地区是史前的文化和技术创新中心。然而，人们对大高加索地区和小高加索地区之间的人口历史仍然缺乏充分了解。

研究团队展示了来自现代格鲁吉亚的205人和来自亚美尼亚的25人的全基因组数据，涵盖了青铜时代到“迁徙时期”（公元前3500年至公元700年）。研究揭示了一个在青铜时代中后期持续存在的本地基因库，吸收了来自安纳托利亚和邻近欧亚草原的祖先。研究团队在后期记录到了人口增长和遗传多样性增加，特别是在格鲁吉亚东部的城市中心。在20名拥有人工变形头骨的中世纪个体中，有15人是当地婚配网络的一部分，而另外5人的祖先则来自欧亚草原。这表明，头骨改造习俗随着游牧群体而来，但后来演变成了一种被当地人采纳的文化习俗。

相关论文信息：

https://doi.org/10.1016/j.cell.2025.07.013

《光：科学与应用》

基于芯片的无标记非相干超分辨率光学显微镜

挪威北极大学的Balpreet Singh Ahluwalia团队开发出基于芯片的无标记非相干超分辨率光学显微镜。相关成果近日发表于《光：科学与应用》。

荧光分子的光动力学特性使其能够突破远场衍射极限。尽管其潜力巨大，但标记样品的必要性可能对精细生物学过程产生不利影响。因此，需要持续的开发来突破远场无标记衍射势垒。在无标记模式下，样品散射光的统计相似性或有限相干性阻碍了现有基于非相干荧光成像的超分辨率方法的应用。

研究团队通过氮化硅波导的光致发光对未标记样品进行近场照明来应对这一挑战，这种技术被称为EPSLON。团队证明，这种照明具有模拟纳米级荧光分子的光动力学特性，能够助力开发出一种远场无标签非相干成像系统，以突破衍射极限。

在这项概念验证工作中，研究团队在超分辨率纳米球中观察到约180纳米的两点分辨率，并使用傅立叶环相关方法进行量化，在各种生物样品上观测到分辨率相对衍射极限提高了1.9到2.8倍。

相关论文信息：

https://doi.org/10.1038/s41377-025-01914-x

《自然-遗传学》

研究揭示导致重度抑郁症的细胞类型和功能变异

加拿大麦吉尔大学的Gustavo Turecki团队通过单核染色质可及性分析鉴定了导致重度抑郁症的细胞类型和功能变异。相关成果近日发表于《自然-遗传学》。

与重度抑郁症相关的遗传变异在调控基因组中富集。该团队将84个个体的背外侧前额叶皮层中超20万个细胞的单细胞染色质可及性与基因表达结合起来，研究了重度抑郁症的基因调控机制。重度抑郁症相关的染色质可及性改变在深层兴奋性神经元中表现突出。这种神经元富含重度抑郁症相关的遗传变异，破坏了与可能影响突触通信的基因相关转录因子的结合位点。此外，重度抑郁症患者的灰质小胶质细胞在已知调节免疫稳态的转录因子结合位点的可及性降低。

研究团队通过基于序列的可及性预测、供体特异性基因型和细胞分析，确定了重度抑郁症风险变异的基因调控机制。这些发现揭示了可能在基因变异后增加重度抑郁症风险的细胞类型和调控机制。

相关论文信息：

https://doi.org/10.1038/s41588-025-02249-4

《自然-细胞生物学》

核糖体水平的程序性下降控制人类早期神经发育

美国得克萨斯大学的Michael Buszczak团队提出核糖体水平的程序性下降控制着人类早期神经发育。相关论文近日发表于《自然-细胞生物学》。

许多神经发育缺陷（NDDs）与管家基因有关，例如编码核糖体生成因子的基因。但目前尚不清楚核糖体生成的减少如何导致组织和发育的特异性缺陷。

研究团队描述了主要与NDDs相关的核糖体生成因子AIRIM/C1orf109的变异。他们结合人类大脑类器官与蛋白质组学、单细胞RNA测序和单类器官翻译分析技术，发现了在早期大脑发育过程中蛋白质产生的下降。他们发现，核糖体水平在神经上皮分化过程中降低，使分化细胞在此期间对核糖体生物合成的扰动特别敏感。核糖体可用性的降低进一步影响特定转录物的翻译，破坏神经上皮细胞的存活。增强mTOR活性可抑制与AIRIM/C1orf109变异相关的生长和发育缺陷。

相关论文信息：

https://doi.org/10.1038/s41556-025-01708-8