血液中的生物标志物可以指向某些疾病。 图片来源:Evgeniy Salov/Alamy
一项研究显示,科学家已将8个遗传标记与肌萎缩侧索硬化症(ALS,又称渐冻症)联系起来,未来可能通过血液检测诊断这种最常见的运动神经元疾病。9月13日,相关研究成果发表于《大脑通讯》。
ALS患者在行走、说话、吞咽和呼吸等方面都会出现问题,且随着时间的推移,这些问题会越来越严重,并最终导致死亡。这种病目前无法治愈,但理疗等治疗方法可以减轻这些症状的影响。
医生一般通过评估症状、测量神经电活动和脑部扫描诊断ALS。美国怀俄明州脑化学实验室的Sandra Banack表示,由于对ALS的认识不足,医生需要先对患者的症状随时间的进展进行跟踪研究,然后才能做出诊断,这往往会延误治疗。
为了更早诊断出ALS,Banack和同事一直在分析ALS患者和非ALS患者的血液样本。他们最终发现了在两组人群中水平不同的8个遗传标记。
为证实这一点,研究小组分析了来自美国ALS生物库的119名ALS患者,以及150名非ALS患者的血液样本,发现这8个标记在两组人群之间仍然存在差异。Banack表示,这些标记物与神经元存活、大脑炎症、记忆和学习有关。
接下来,研究人员根据214名参与者的标记水平,训练一个机器学习模型区分ALS患者与非ALS患者。之后,他们让该模型对剩下的55名参与者进行了测试,发现其正确识别了96%的ALS患者和97%的非ALS患者。
“这是一个非常棒的研究。”英国伦敦国王学院的Ahmad Al Khleifat说,“这个测试在区分ALS患者和非ALS患者方面表现良好。”
Banack说,研究人员估计,这项测试的成本将低于150美元,并有望在两年内推出,但前提是它需要在另一组人身上进行验证。如果研究团队能与合适的诊断实验室合作,这项测试可能在一年内就能推出。(文乐乐)
相关论文信息:
https://doi.org/10.1093/braincomms/fcae268
《中国科学报》 (2024-09-18 第2版 国际)