本报讯（见习记者严涛）西北农林科技大学教授雷初朝与该校教授庞卫军团队合作，以海南牛和蒙古牛作为东亚瘤牛和东亚普通牛的代表性品种，组装了两个高质量染色体水平的基因组，结合群体水平的二代和三代重测序数据以及细胞生物学和分子生物学领域的多种方法，发现了影响中国黄牛环境适应性的重要结构变异。相关研究近日在线发表于《基因组生物学》。

该研究对来自海南省的海南牛和内蒙古自治区阿拉善盟的蒙古牛进行基因组组装，获得了两个高质量染色体水平的基因组，并挖掘出123898个结构变异（SV）。通过细胞生物学实验，研究人员发现SPN基因中一个108bp的外显子插入可能通过增加O-糖基化位点的数量来影响巨噬细胞对结核分枝杆菌的摄取，这可能是海南牛对牛结核病易感性低的遗传基础。

研究对39个黄牛品种373头牛的全基因组二代重测序数据进行了SV分型，采用DISV和FST方法鉴定出了2610个在中国南北方黄牛中分层的SV，这些SV涉及862个基因，它们显著地富集在与环境适应、免疫、内分泌系统等相关的通路。

此外，该研究通过独立的表观遗传数据预测了7个牛组织中的开放区域，其中43个ATAC-seq区域与2610个分层SV重叠，表明它们会影响黄牛的环境适应性。研究人员共鉴定出中国瘤牛特有的、可能来自班腾牛渗入的SV1466个，涉及549个基因。

该研究系统揭示了SV在中国南北方黄牛适应当地环境中的重要作用，结合多组学方法初步阐明了SV在塑造黄牛表型、宿主-病原体相互作用和环境适应性方面的贡献，对创制抗逆抗病的新品种具有重要价值。

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https://doi.org/10.1186/s13059-023-03052-2