《自然—遗传学》

研究揭示促炎细胞因子对β细胞的表观影响

西班牙Germans Trias i Pujol大学医院与研究所的Lorenzo Pasquali团队揭示了促炎细胞因子对β细胞调节作用，并为1型糖尿病（T1D）的发病机制提供了新的见解。11月1日，《自然—遗传学》在线发表了这一成果。

研究人员发现，促炎细胞因子的接触揭示了β细胞调节表观图谱的显著可塑性。通过映射与β细胞转录组、蛋白质组和三维染色质结构变化相关的刺激响应性增强子，研究人员扩展了人类胰岛调节元件的功能。这些数据表明，β细胞对细胞因子的反应是通过诱导新的调控区以及活化调控元件的激活来介导的。与T1D相关的基因座富含新定位的顺式调控区域，并鉴定了可破坏人类β细胞中细胞因子响应型增强子活性的T1D相关变体。

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https://doi.org/10.1038/s41588-019-0524-6

科学家确定静脉血栓栓塞风险相关基因座

美国哈佛医学院Pradeep Natarajan等研究人员利用静脉血栓栓塞的全基因组关联分析，确定了新的风险基因座以及与动脉血管疾病之间的遗传重叠。该研究成果于11月1日，在线发表于《自然—遗传学》。

研究人员在“百万老兵计划”和英国生物银行中进行了一项全基因组关联研究，测试了约1300万个与静脉血栓栓塞相关的DNA序列变异（26066例和624053个对照），并对这两项研究进行了荟萃分析，然后进行独立复制多达17672例静脉血栓栓塞病例和167295例对照。研究人员确定了22个以前未知的基因座，使与静脉血栓栓塞相关的基因座总数达到了33个，并随后对其进行精细映射。研究人员为静脉血栓栓塞症建立了全基因组多基因风险评分，其可确定与建立的因子V Leiden p.R506Q和凝血酶原G20210A突变的携带者同等的静脉血栓栓塞风险。

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https://doi.org/10.1038/s41588-019-0519-3