本报讯 近期，中科院昆明动物研究所硕士生向群等在研究员姚永刚和博士毕蕊的指导下，对我国汉族阿尔茨海默氏症（AD）人群的转甲状腺素蛋白TTR基因开展了外显子测序分析，发现其在AD患者中富集稀有变异。进一步分析在TTR基因中鉴别出4个潜在的AD致病变异：分别影响TTR基因的启动子活性、影响TTR的可变剪切、影响TTR蛋白的结构及其与β淀粉样蛋白的结合能力。这些结果提供了TTR基因在AD中发挥重要作用的遗传学证据，相关成果近期在线发表于《分子神经生物学》。

该所硕士生李国栋等在姚永刚的指导下，对我国汉族AD人群的脑源性神经营养因子BDNF开展了遗传关联分析。分析发现，该基因变异rs6265在女性中与AD遗传易感相关，并且rs6265风险变异的女性携带者认知能力下降速度显著高于非携带者以及男性携带者。该成果揭示了AD发病性别偏好的潜在遗传机制，近期发表于《老年神经生物学》。

此外，毕蕊和硕士生孔莉莉等在姚永刚的指导下，对我国汉族人群即刻早期基因家族中的Arc基因与AD的相关性开展了系列研究。发现位于Arc 3’UTR区的位点rs10097505-AA与AD遗传易感相关，且该风险基因型与上调的Arc表达水平相关。分析发现，rs10097505-AA与Aβ水平上调相关。研究结果提示，Arc基因的常见变异和稀有变异可能通过影响Arc表达或蛋白结构，进而与AD遗传易感相关。论文近期发表于《分子神经生物学》。（晋楠）