■本报见习记者 赵广立

“现在如果孩子有遗传病和罕见病问题，用华大的trans-omics系统，有60%以上的机会能够一次找到他的基因缺陷，这在过去一点办法都没有。”在9月10日深圳国际BT领袖峰会的开幕式上，华大基因创始人汪建在致辞中提到，现在通过非损伤性检测，我们可以及早地发现和防治这些疾病，然而“这是一个全新的领域，怎么样突破政策法规，更有机地整合民生需求，依然是一个巨大的挑战”。

他指出，目前生命科学的发展正堪当大用，如果能够突破政策与法规壁垒，今天的基因科技可以毫不费力地做到对先天残疾的防控。汪建有一大堆的例子可以列举：

“唐氏综合征的产前筛查我们现在已经做了近40万例了，准确度是99.9%。 如果我们能够在全市广泛推广这样的项目，深圳市将成为全世界第一个没有唐氏综合征的城市。”

“儿童矮小症在过去能够找出病因的不到15%，2年时间内，我们跟中国最好的医院合作，准确率现在可以到90%。”

“地中海贫血完全是可以预防的——地中海地区已经没有地中海贫血了，中国变成了世界上最大的地中海贫血的国家：我国两广地区有超过10%的携带率，3%~4%的孩子有或轻或重的地中海贫血。地中海国家能做到，我们做不到吗？”

“因聋致哑完全是可以预防的。千手观音看起来很美，听起来很辛酸，我们该不该把这些疾病早早地预防掉？聋哑人的千手观音还要演下去吗？”

“中国有8000多万残疾人，许多通过基因检测可以防控得住，一些肢体残疾通过超声波检测也是可以预防的。”汪建说，这在国外已经有实践证明。

泰萨二氏病是15号染色体上面的基因突变，犹太人群体中比其他群体高近90倍的发病率。研究发现使用一个简单的方法就可以检测出这种病变。世界范围内的犹太人通过非政府组织，在10多个国家100多个城市经过40年的努力，基本上控制住了泰萨二氏病对犹太人的“特别关照”。

“我们希望有更多的家庭、更多的地方、更多的医院能够享受这种科学进步带来的社会福祉，降低和控制我们国家的出生缺陷率，这是千秋万代的大事。”汪建还表态将从华大开始做起，“华大的几千名员工不允许有一个已知的常见出生缺陷，不让一个华大的后代输在妈妈的肚子里。”

9月12日是“中国预防出生缺陷日”，早在7月8日，华大医学就在北京宣布启动“千万家庭远离遗传出生缺陷”计划，面向粘多糖病患者、地中海贫血、鱼鳞病等进行基因检测并进行治疗指导。

“除了怀孕早期（的产前检测），我们还试图解读整个妊娠过程中所有分子变化，这是一个浩大的工程。”汪建透露，华大提出“百万罕见病的计划”，将从大型的研究开始，“承担全球30%以上的任务，贡献30%以上的疾病研究相关数据，为控制出生缺陷，为人类健康共同努力。”