《自然—遗传学》

科学家发现数个与神经认知疾病有关

遗传变异

一种用于鉴定罕见遗传病的方法帮助科学家们发现了引发神经认知疾病的数个遗传变异。研究结果在线发表于《自然—遗传学》上。

神经精神疾病如发育迟缓和智力障碍，通常与非常罕见的遗传变化有关。在某些案例中，这些变化只影响某一个基因并且非常难以发现。而在其他一些案例中，这些变化则涉及到染色体大型区域的剔除或复制，比较容易发现，但是感染的基因却很多。

Evan Eichler等人利用从29085名患有发育迟缓的儿童身上获取的数据绘制出这些被剔除或复制区域的扩展图示并称其为“拷贝数变异”（CNVs）。他们将该数据图与发育紊乱病症中已知的单个基因变异数据相整合对比后发现，有10个遗传变异会导致其中一种疾病的发生。有两种基因SETBP1和ZMYND11会引发新疾病。SETBP1有突变的病人同时患有智力障碍和语言障碍两种疾病。而ZMYND11有突变的病人则患有多种疾病包括自闭症、好斗和多动症。

《自然—材料学》

科学家提出“数字超材料”概念

在线发表于《自然—材料学》上的一项研究介绍了“数字超材料”这一新概念，对各种含有不同性质的制造用超材料进行了简化。超材料是人工合成的一种复合物，能通过非传统方式更普遍地与光、声音以及波形相互作用，从而产生自然界所没有的作用和影响。

超材料的性能由其组成单元的性质和单位排列方式所决定。超材料目前应用于隐形斗篷和超透镜的开发，其中超透镜不会受到传统透镜的固有限制条件的约束。

Nader Engheta和Cristian Della Giovampaola等人建议使用两种子单元或者叫两种“超材料比特”，两者性质刚好相反，好比二进制中的1和0。然后他们用计算机模拟程序构建出由增加了功能性和复杂性的“超材料字节”所组成的层状结构。这些使用了不同形状和排列方式的模拟结果重现出了在有的复杂超材料才有的许多奇特性质。研究人员也展示证明了这种方法可用于透镜和超透镜研究，同时可用于实现透明和隐形等性质。

（张笑/编译 更多信息请访问www.naturechina.com/st）