|
|
|
|
|
让更多生命感受有声世界的精彩 |
|
中生公司四项耳聋基因检测试剂盒产品惠及民生 |
中生公司分子诊断试剂研发部实验室一隅，耳聋基因检测仪器及试剂。
■本报记者 王璐
什么是幸福的童年？有爸爸妈妈的甜蜜陪伴，有小伙伴们在一起的欢歌笑语，能感受大自然的清新与开阔，能体验多媒体世界的奇妙与乐趣。对于刚刚过完六一节的孩子们来说，对幸福童年的感知是很具体的。
在这个庞大的幸福群体中，有一个特殊群体，他们的幸福，源于一扇通往有声世界之门的开启，源于科学所带来的生命改变。
六一前夕，中生北控生物科技股份有限公司（以下简称中生公司）分子诊断试剂研发部开发的ARMS-PCR法四项耳聋基因检测试剂盒通过国家药监部门审核，获得了国家食品药品监督管理局颁发的医疗器械注册证。
一个试剂盒，两滴血，即可完成针对新生儿听力及聋病易感基因的筛查，不仅能及早发现携带耳聋基因的新生儿，还可以对青年人的生育提供指导，为下一代健康提供保证。
研究表明，在所有致聋原因中，遗传因素是导致聋儿出生的主要原因，比例高达60%。另外，在大量的迟发性听力下降患者中，也有许多患者是由自身的基因缺陷致病，或由于基因缺陷和多态性造成对致聋环境因素易感性增加而致病。
中生公司分子诊断试剂研发部高级工程师张志栋博士介绍，四项耳聋基因检测试剂盒针对中国人最常见的四个耳聋突变位点（GJB2基因235delC；SLC26A4基因IVS7-2 A>G；线粒体12Sr RNA基因1555A>G和1494C>T）进行检测，形成了耳聋预防的新思路和方法。
“这一检测操作简单，只需PCR反应和电泳即可得到检测结果。全血样本用量少，只需50μl全血即可进行四个位点的检测。”张志栋告诉记者。
记者了解到，我国14岁以下儿童耳聋患病率超过3.5‰。实际上，我国每年1800万新生儿中仅有1.8万聋儿被检出，其他4.5万名患者却被作为正常人生活在危险的致病环境中，为此造成高昂的社会与个人负担。
在我国聋哑儿童中，相当部分是由于不当使用氨基糖甙抗生素，如庆大霉素、链霉素、卡那霉素和新霉素等引起的。多数氨基糖苷类抗生素致聋的分子基础是线粒体基因突变，这些基因突变会导致对耳毒性的氨基糖苷类抗生素高度敏感，接触及极微量的此类药物都会导致重度耳聋。
如果能够在用药前先期检测，“一针致聋”是能避免的。四项耳聋基因检测试剂盒能满足这一人群的需要。同时，通过产前筛查、新生儿筛查，可帮助新生儿父母科学应对孩子由于自身基因缺陷而面临的潜在听力危机，避免不良因素的干扰，让孩子在健康的听力状况下成长。
按照现行的针对重度神经性耳聋的治疗方案，对患儿植入电子耳蜗，每例治疗康复投入至少30万元，每年仅为治疗新增聋儿就需要投入大概75亿元。已经在全国十多个省市进行的新生儿联合筛查，通过有效的临床干预和遗传咨询，防止了近400个家庭聋哑悲剧的发生，估测避免直接经济损失达数亿元。通过普及聋病易感基因筛查，减少新生聋儿数量，预防聋病发生，这是一件惠及民生、利国利民的大好事。对于我国当前维护稳定大局，促进社会、经济、政治和谐发展，开展新生儿聋病易感基因筛查，不仅是经济账，更是民生账。
今年两会期间，全国政协委员、解放军总医院副院长范利在接受媒体采访时曾表示，新生儿听力和聋病易感基因的联合筛查是一件惠及民生的大好事。同时有专家建议，希望尽快建立中国的聋病预防体系，通过筛查的普及，减少新生聋儿的数量，让更多的生命感受有声世界的精彩。
《中国科学报》 (2012-06-05 B4 健康)
