论文标题：Emerging AI- and Biomarker-Driven Precision Medicine in Autoimmune Rheumatic Diseases: From Diagnostics to Therapeutic Decision-Making

论文链接：https://www.mdpi.com/3591986

期刊名：Rheumato

期刊主页：https://www.mdpi.com/journal/rheumato

自身免疫性风湿病，包括类风湿关节炎、系统性红斑狼疮、系统性硬化症及脊柱关节炎等，是一组高度异质性的慢性炎症性疾病。其临床表现为重叠、病程呈复发-缓解交替模式，且治疗反应个体差异显著。这也导致早期诊断困难、预后判断不准以及治疗选择盲目。传统依赖单一血清学标志物（如如类风湿因子RF、抗瓜氨酸化蛋白抗体ACPA、抗核抗体ANA）诊断和经验性用药的模式，已难以满足个体化管理需求。

近年来，随着人工智能、多组学技术、高通量影像分析及数字健康设备的迅猛发展，精准风湿病学正从概念走向实践。AI具备处理非线性、高维、多模态数据的能力，可整合影像、基因组、转录组、蛋白组、代谢组及真实世界行为数据，从而实现疾病亚型分层、发作预测与治疗反应建模。在此背景下，作者发表该综述，系统梳理了AI驱动的生物标志物在自身免疫性风湿病精准诊疗中的最新进展、方法学挑战与实施路径。

一、核心进展与关键技术路径

当前AI赋能的精准风湿病学主要依托三大技术支柱：

1. AI增强的影像生物标志物——基于深度学习的算法已能对肌肉骨骼超声和磁共振成像进行自动化定量分析，精准识别滑膜炎、骨侵蚀、骨髓水肿及血管翳形成。例如，在类风湿关节炎中，AI模型可对滑膜血流信号进行像素级分割，生成标准化炎症评分，显著提升跨中心评估的一致性与可重复性。

2. 多组学驱动的分子分型——通过整合转录组与蛋白质组数据，研究者识别出系统性红斑狼疮中的“干扰素高表达”亚型和类风湿关节炎中的“B细胞富集”亚型。这些分子程序不仅解释了临床异质性，还可预测对靶向治疗（如阿尼弗鲁单抗、利妥昔单抗、JAK抑制剂）的反应。部分模型已展现出>0.85的AUC区分性能，为“靶向-响应”匹配提供依据。

3. 数字表型扩展监测边界——智能手机与可穿戴设备可连续采集步态、活动量、睡眠质量及患者报告结局，构建动态数字生物标志物。这些数据能捕捉传统门诊评估无法察觉的微小功能变化，实现疾病发作的早期预警。尤为关键的是，上述技术正通过Federated Learning与注册库（如ACR RISE）实现安全协作。Federated Learning允许多中心在不共享原始患者数据的前提下协同训练AI模型，有效兼顾隐私保护与数据规模；而基于FHIR（Fast Healthcare Interoperability Resources）标准的互操作架构，则确保了多源异构数据的标准化整合。

二、挑战与未来方向

尽管前景广阔，当前仍面临三大挑战：

• 验证不足：多数AI模型缺乏前瞻性、多中心外部验证，尤其在少数族裔和资源有限地区；

• 公平性缺失：训练数据多来自高收入国家，模型可能存在种族、性别或社会经济偏倚；

• 临床转化壁垒：缺乏统一的报告标准（如TRIPOD+AI、PROBAST+AI）和监管框架，阻碍从研究工具向临床决策支持系统的转化。

为此，作者呼吁建立“标准化验证-互操作性-治理框架”三位一体的实施生态：

• 推广CONSORT-AI/SPIRIT-AI等透明报告规范；

• 强制纳入公平性评估（如按种族、性别分层性能分析）；

• 深化注册库、电子健康记录与联邦学习平台的整合，构建持续学习的医疗系统。

三、研究总结

本综述系统论证了人工智能与多模态生物标志物融合正在重塑自身免疫性风湿病的诊疗范式。从自动化的影像量化到多组学分子分型，再到基于可穿戴设备的动态监测，AI不仅提升了疾病分类的精细度，更使“预测-预防-个体化治疗”成为可能。然而，要将这些创新从实验室推向临床常规，必须解决验证、公平性与互操作性等核心瓶颈。未来，唯有通过标准化框架、多中心协作与伦理治理的协同推进，方能实现真正务实、公平且可持续的精准风湿病学。

Rheumato期刊介绍

期刊发表风湿病学研究各个领域相关的原创研究文章、综述、通讯和病例报告，主题包括风湿病学的原理，疾病的特征，诊断技术，疾病模式，治疗干预措施，风湿病统计学。

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