作者:Simon Mead 来源:《美国人类遗传学杂志》 发布时间:2024/4/2 16:20:18
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基因可以预防与吃人脑有关的疾病

 

在南太平洋岛国巴布亚新几内亚一个极其偏远的社区开展的一项基因研究对一种脑部疾病有了新见解。这种疾病是通过人们吃掉死去的亲人传播的,在20世纪导致数千人死亡。3月19日,相关成果发表于《美国人类遗传学杂志》。

巴布亚新几内亚东部高地遍布山脉、峡谷和湍急的河流,与世隔绝,直到20世纪初,外人才意识到这里居住着大约100万人。

在那里,一些部落流行一种被称为“殡葬盛宴”的食人习俗,为葬礼仪式的一部分,人们食用已故亲属的尸体。

有时,这意味着他们摄入了被称为朊病毒的异常折叠蛋白质,这种蛋白质会导致一种名为库鲁病的致命神经退行性疾病,这种疾病与克雅氏病有关。据记录,巴布亚新几内亚东部高地至少有2700人死于库鲁病。

患有库鲁病的人的小脑。图片来源:Liberski PP (2013)

英国伦敦大学学院的Simon Mead和同事检查了来自该地区的943人的基因组,这些人代表了68个村庄和21个语言群体。研究人员说,尽管巴布亚新几内亚的这一地区面积只有约1.1万平方公里,但不同群体基因上的差异就像相距3000公里的芬兰人和西班牙人一样大。

研究发现,并非所有参加“殡葬盛宴”的人都死于这种疾病。Mead和同事说,似乎这一地区群体已经开始进化出对库鲁病的一些抵抗力,这种疾病会导致震颤、丧失协调能力,最终导致死亡。

研究发现,一些在幸存下来的老年女性携带了编码朊病毒蛋白的基因变体,这可能使她们对库鲁病产生抵抗力。

20世纪50年代,随着“殡葬盛宴”习俗被废止,库鲁病的流行开始消退,但在一些村庄,女性的数量已经减少了,因为有太多人死于库鲁病。Mead说,妇女和儿童可能最容易感染这种疾病,因为他们食用了死去亲人的大脑。

然而,基因证据表明,尽管人们担心这种疾病,但仍有大量妇女涌入该地区,尤其是库鲁病发病率最高的地区。

Mead表示,研究团队希望了解是什么赋予人们对克雅氏病等朊病毒疾病的抵抗力,20世纪90年代克雅氏病在英国导致了严重的流行病。

“我们的工作检测了可能有助于当地人抵抗库鲁病的遗传因素。”Mead说,“这种抗性基因可能暗示了治疗靶点。”

澳大利亚悉尼加文医学研究所的Ira Deveson说,这项研究为东部高地“丰富而独特的文化、语言和基因组多样性”提供了新见解。 “这证明了基因组学可以用于回顾过去——了解过去流行病的基因特征,并了解这些特征是如何塑造今天的人口的。”(来源:中国科学报 文乐乐)

相关论文信息:https://doi.org/10.1016/j.ajhg.2024.02.011

 
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