研究表明,高血压是由环境因素和遗传因素共同作用的结果。随着测序技术的快速发展,高血压的遗传因素研究取得了巨大的进步。近年来,通过大规模人群测序,科学家在欧洲人群中发现一些新的高血压相关位点,然而其在中国人群的分布和作用并不清楚。日前,中科院昆明动物所在高血压遗传易感性研究领域取得进展,相关成果发表于《科学报告》。
中科院昆明动物所孔庆鹏课题组及合作者筛选了10个新的高血压相关位点,在江苏人群的880份高血压样本和886份正常对照样本中进行了研究。科研人员发现,在男性样本中,VCL基因的某个位点与高血压显著相关,而与女性高血压却没有显著相关性。该模式在广东高血压及正常对照样本中得到了验证。
据介绍,VCL基因编码细胞骨架蛋白,在胚胎发育和维持心脏功能方面发挥着重要的作用。VCL基因突变可导致扩张性心肌病,增加心脏的工作负荷,从而影响血压的维持和稳定。因此,VCL基因的该位点可能通过影响心脏功能进而调节血压,最终影响心血管疾病的风险,而这一过程可能跟性激素的参与有关。(来源:中国科学报 彭科峰)