科学家们鉴别出一种基因变异，这种变异减少了一种以前未知的缩氨酸的功能，从而导致一种罕见的遗传性脱发症，新研究发表在2009年1月在线出版的《自然—遗传学》（Nature Genetics ）期刊上。作者认为，新研究为某种类型的人类脱发症的治疗提供了一种新靶标。

 

十多年前，研究人员发现一种名为HR基因的变异是一种先天性秃发症的主要诱因，患者的头发在出生后的第一年全部脱落并永远不会再生。一种与之相关的脱发症名为遗传性稀毛症，科学家们在这类患者的基因组图谱中发现了一个拥有HR基因的小区域，但一直未能鉴别出这种基因的变异。

 

在19个有遗传性稀毛症的不同家族中，中国医学科学院& 中国协和医科大学的基础医学研究所的Xue Zhang领导的一个研究小组测出一段与HR基因紧邻的基因组序列，这个基因组负责编码一个小缩氨酸，基因的变异影响了这个缩氨酸的功能。这种缩氨酸的功能看起来好像是抑制HR的产出，因此，这种缩氨酸的变异导致HR水平的上升。（来源：科学时报 王丹红）

（《自然—遗传学》（Nature Genetics ），doi:10.1038/ng.276，Yaran Wen，Xue Zhang） 更多阅读（英文） 《自然—遗传学》发表论文摘要